Association between Y-chromosome AZFc region micro-deletions with recurrent miscarriage

مقدمه: در25 درصد از بارداري ها، جنين يك يا دو هفته بعد از كاشته شدن در ديواره رحم از دست مي رود. زير مجموعه اي از اين ازدست رفتن بارداري ها كه سه بار يا بيشتر اتفاق مي افتد به عنوان سقط مكرر (RPL) تعريف مي شود. معرفي روش هاي كمك بارداري (ART) مي تواند شانسي را به زوج هايي كه دچار اين مشكل هستند و فرزندي ندارند، بدهد. هدف: اين مطالعه اثرميكرودليشن هاي ناحيه AZF در كروموزوم Y در همسران زنان دچار سقط مكرر را مورد بررسي قرار داد. مواد و روش ها: در مطالعه حاضر، 30 نفر از مردان زوج هاي با سقط مكرر و 30 نفر از مردان نابارور مرجعه كننده به مركز ناباروري مراجعه كننده به عنوان گروه هاي مورد و 30 نفر از مردان سالم به عنوان گروه شاهد مورد بررسي قرار گرفتند. بعد از استخراج DNA به روش Salting out، از شيوه Multiplex PCR به منظور تكثير 8 نوع از STS هاي ناحيه AZF در كروموزوم Y استفاده شد. نتايج بين گروه-هاي مورد و شاهد با استفاده از تست Fisher’s exact t-test مورد مقايسه قرار گرفت. 05/0 > p معني دار در نظر گرفته شد. نتايج: از بين 30 نفر از مردان نابارور 5 مورد (6/16%%)داراي ميكرودليشن هاي DYF87S, DYF84S1, DYF83S1 DYF51S1 در ناحيه AZF بودند. اما در گروه شاهد و سقط مكرر هيچ كدام از اين حذف هاي STS ديده نشد، ولي در گروه سقط مكرر 4 مورد (3/13%) داراي ميكرودليشن هاي DYS220 (AZFb, sY129), DYS262, DYF8551 DYF8651 بودند. نتيجه گيري: نتايج بدست آمده در اين پژوهش نشان داد كه بررسي ميكرودليشن هاي ناحيه AZF در كروموزوم Y مي تواند با سقط مرتبط باشد و ما پيشنهاد مي كنيم كه بررسي STS هاي ناحيه AZF در برنامه تشخيصي ناباروري لحاظ شود.

Background: In human, about 25% of implanted embryos are losing 1-2 week following attachment to the uterus. A subset of this population will have three or more consecutive miscarriages which define as repeated pregnancy loss (RPL). Introducing the assisted reproductive technologies (ARTS) made a chance for infertile couples to solve their childless problem. Objective: This study was conducted to evaluate the incidence of Y-chromosome AZF regionʹs micro-deletions in male partners of couples with recurrent miscarriage (RM). Materials and Methods: Thirty male partner of couples with RM and thirty infertile males, who referred to the Yazd Research and Clinical Center for Infertility were recruited to this study. In addition, 30 healthy men were screened as a control group from the same center. After DNA extraction using salting out method, the multiplex-PCR was done for amplifying 8 known STSs proximal to the AZF region of the Y-chromosome. The results were compared between the groups using Fisherʹs exact t-test and p < 0.05 was considered statistically significant. Results: Of the 30 infertile males, 5 (16.6%) cases were associated with the AZF region micro-deletions of DYF87S, DYF84S1, DYF83S1 and DYF51S1, STSs. But in the fertile and RM male groups was found no deletions similar to those, of the infertile males (p=1.0). Instead 4 (13.3%) cases of the RM group males had different micro-deletions included DYS220 (AZFb, sY129), DYS262, DYF8551, and DYF8651, STSs. The AZFc locus of Y-chromosome micro-deletions have a significant role in RM (p=0.045). Conclusion: It seems that the Y-chromosome AZF regionʹs micro-deletions are associated with RM, and we recommend adding this AZF region STSs into infertility analyzing panels.