Author/Authors :
Jouyan، Najmeh نويسنده Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran. Jouyan, Najmeh , Davoudi Dehaghani، Elham نويسنده Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran. Davoudi Dehaghani, Elham , Senemar، Sara نويسنده Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran. Senemar, Sara , Shojaee، Ashraf نويسنده Human Genetic Research Group, Iranian Academic Center for Education, Culture and Research, Fars Province Branch, Shiraz, Iran. Shojaee, Ashraf , Mozdarani، Hossein نويسنده ,
Abstract :
مقدمه: ناهنجاري هاي كروموزمي (CA) شامل ناهنجاري هاي كروموزوم هاي جنسي (SCA)، يكي از مهم ترين دلايل ناهنجاري هاي تكاملي جنسي و ناباروري است. ناهنجاري هاي كروموزومي جنسي كه در اثر تغيرات تعدادي يا ساختاري در كروموزوم هاي X و Y به وجود مي آيند، رايج ترين ناهنجاري هاي كروموزومي تشخيص داده شده در مرحله قبل و حين تولد مي باشند.
هدف: در اين مطالعه يافته هاي ستيوژنتيك بيماران مشكوك به ناهنجاري هاي كروموزومي مراجعه كننده جهت مطالعات ستيوژنتيكي، توصيف شده است.
مواد و روش ها: نمونه هاي خون 4151 بيمار مراجعه كننده جهت مطالعه كروموزومي كشت داده شدند. كاريوتيپ تمام نمونه ها تهيه و نتايج G-banded آن ها با لنز با بزرگنمايي 100 بررسي گرديد. نمونه هاي واجد آنوپلوييدي هاي كرموزوم هاي جنسي مطالعه و دردو گروه سندرم ترنر وسندرم كلاين فيلتر طبقه بندي شدند.
نتايج: 230 مورد (%5) كاريوتيپ واجد ناهنجاري كروموزومي مشاهده شد. در اين تعداد از ميان بيماران مشكوك به ناهنجاري هاي جنسي، 122 مورد (30%) واجد ناهنجاري كروموزومي بودند. 46% بيماران سندرم ترنر، 46% بيماران سندرم كلاين فيلتر و بقيه ساير ناهنجاري كروموزمي جنسي را نشان دادند. فراواني اشكال كلاسيك و موزاييك در سندرم ترنر به ترتيب 33% و67% و در سندرم كلاين فيلتر 55% و 45% به دست آمد.
نتيجه گيري: اين مطالعه بالا بودن نسبي ناهنجاري هاي كروموزومي جنسي در اين منطقه را نشان داد. همچنين داده هاي ستيوژنتيكي مفيدي را در كمك به پزشكان و مشاوران ژنتيك جهت تعيين اولويت هاي ارجاعات مطالعات ستيوژنتيك فراهم مي كند. تفاوت موجود ميان نتايج گزارش هاي مختلف، مي تواند به علت پيش زمينه ژنتيكي و نژادي متفاوت باشد.
Abstract :
Background: Chromosome abnormality (CA) including Sex chromosomes abnormality (SCAs) is one of the most important causes of disordered sexual development and infertility. SCAs formed by numerical or structural alteration in X and Y chromosomes, are the most frequently CA encountered at both prenatal diagnosis and at birth.
Objective: This study describes cytogenetic findings of cases suspected with CA referred for cytogenetic study.
Materials and Methods: Blood samples of 4151 patients referred for cytogenetic analysis were cultured for chromosome preparation. Karyotypes were prepared for all samples and G-Banded chromosomes were analyzed using x100 objective lens. Sex chromosome aneuploidy cases were analyzed and categorized in two groups of Turners and Klinefelter’s syndrome (KFS).
Results: Out of 230 (5.54%) cases with chromosomally abnormal karyotype, 122 (30%) cases suspected of sexual disorder showed SCA including 46% Turner’s syndrome, 46% KFS and the remaining other sex chromosome abnormalities. The frequency of classic and mosaic form of Turner’s syndrome was 33% and 67%, this was 55% and 45% for KFS, respectively.
Conclusion: This study shows a relatively high sex chromosome abnormality in this region and provides cytogenetic data to assist clinicians and genetic counselors to determine the priority of requesting cytogenetic study. Differences between results from various reports can be due to different genetic background or ethnicity.
