بيماري ميكروسفالي استئوپلاستيك كوتاهي قد اوليه نوع يك در دو خواهر 2.5ساله و جنين ۱۸ هفته

بيماري ميكروسفالي استئوپلاستيك كوتاهي قد اوليه نوع يك(MOPD1)، يك اختلال اتوزومي مغلوب نادر است كه با عقب ماندگي شديد رشد داخل رحمي ، ميكروسفالي، چهره ديسمورفيك صورت، اختلالات سيستم عصبي مركزي، اسكلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگي، جهش در ژن RNU4ATAC به عنوان علت MOPD1 شناخته شده است. RNU4ATAC يك ژن RNA است، RNAهاي هسته اي كوچك (snRNA) توسط اين ژن كد شده اند كه بخشي از مجموعه پيرايشگر كوچك وابسته به U12 است. نقص در اين ژن يك علت ميكروسفالي استئوپلاستيك كوتاهي قد اوليه مي باشد. كمتر از 50 مورد از اين بيماري در سراسر جهان گزارش شده است. ما در اينجا گزارش يك خانواده با دو فرزند مبتلا، يك دختر 2.5 ساله با ميكروسفالي شديد، كوتاهي قد، انقباض شديد خم شدن گردن، عقب ماندگي ذهني و يافته هاي كالبد شكافي جنين 18 هفته را ارائه مي دهيم. آزمايش ژنتيك ژن RNU4ATAC ، جهش هموزيگوت r.55G>A در هر دوبيمار را نشان داد. اين دختر مبتلا و جنين 18 ماهه علاوه بر داشتن ويژگي هاي ديس مورفيك گزارش شده در بيماران MOPD1 ،انقباض شديد خم شدن گردن را نيز نشان دادند.

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe intrauterine growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, central nervous system, skeletal, skin and limb abnormalities. Recently, mutations in RNU4atac SnRNA, a component of the minor spliceosome, have been recognized as the cause of MOPD1. Less than 50 cases have been reported worldwide. We are reporting here a family with two affected offspring, a 2.5 yearold girl with severe microcephaly, short stature, severe flexion contracture of neck, and mental retardation and autopsy findings in an 18weekold female fetus. Genetic testing of U4atac gene revealed a homozygous r.55G>A mutation in both. These siblings showed severe flexion contracture of neck in addition to the dysmorphic features reported in MOPD1 patients.