تومور پستاني مرتبط با جهش Hspb1 و غربالگري هشت جمعيت گربه دنيا

پژوهش حاضر بر غربالگري بر پايه Hspb1 هشت جمعيت گربه دنيا به منظور بررسي ارتباط جايگاه به تازگي يافت شده در موارد تومور پستاني گربه تاكيد دارد. تعداد كل 180 گربه بر اساس جايگاه حذف Hspb1 4 bp (15141517del4) كه در 6 مورد تومور پستاني در نژاد گربه سيامي ديده شد، غربال شدند. مطالعه ارتباط موردشاهدي غير معني‌داري با P=0.201 را تاييد كرد و به طور كلي فراواني 30/0 آلل جهش يافته در محدوده 20/0 تا40/0 در ساير جمعيت‌هاي گربه مشاهده شد. به طور مشابه، HWE نيز در نمونه‌هاي تركيبي با P=0.860 ديده شد و در ساير جمعيت‌هاي گربه غير پاكستاني نيز با طيف وسيعي 429/0 تا 708/0 غير معني‌دار يافت شد. اين نتايج ممكن است به شيوه بهتري براي درك ارتباط اين جايگاه جديد با اندازه نمونه‌هاي بزرگي از موارد مفيد باشد و همچنين ممكن است به عنوان يك نشانگر بالقوه براي تشخيص تومور پستاني به خصوص در گربه‌ها و به طور كلي در همه جمعيت‌هاي حيواني ديگر در ژنتيك مقايسه‌اي و زمينه ژنوميكس به كار رود.

Current research highlights the Hspb1 based screening of eight cat populations of the world to investigate the association of newly found locus within cat mammary tumors. Total 180 cats were screened on the basis of Hspb1 4 bp deletion locus (1514-1517del4) which was observed in six mammary tumor cases in Siamese cat breed. Case-control association study revealed the nonsignificance with P=0.201 and an overall mutant allele frequency of 0.30 ranging from 0.20-0.40 was observed in other cat populations. Similarly, HWE was also obeyed in combined population samples with P=0.860 and found non-significant with range of 0.429-0.708 in other nonPakistani cat populations as well. These results might be helpful to understand the association of this novel locus in a better way with large sample size of cases and may also serve as a potential marker for mammary tumor diagnosis, particularly in cats and generally in all other animal populations in comparative genetics and genomics context.