Title of article
A Case with late onset of ambiguous genitalia
Author/Authors
Gargari Soraya Saleh نويسنده Feto-Maternal Unit, Mahdieh Hospital, Shahid Beheshti, University of Medical Sciences, Tehran, Iran , Azizi Faezeh نويسنده Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran , Saleh Nasrin نويسنده ICU Unit, Shaheed Rajaei Cardiovascular Medical and Research Center, Tehran, Iran , Omrani Mir Davood نويسنده Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Pages
4
From page
175
To page
178
Abstract
مقدمه: دستگاه تناسلی مبهم از جمله بیماریهای نادری است که با شیوع 1 تا 2 در هر 1000 تولد زنده در زمره اختلالات تکامل جنسی قرار میگیرد.
مورد: موضوع اشاره شده در این مقاله، یک مورد هرمافرودیت کاذب مردانه با دستگاه تناسلی مبهم است. پروباند یک دختر 12 ساله فاقد بافت رحم و تخمدان است. کاریوتایپ وی 46,XY است. ژنهای دخیل در تمایز جنسی مانند AR، SRD5A2، LH، LHR، FSH، 17β HSD و SRY در هر دو جهت تعیین توالی شدند. در هیچ کدام جهشی یافت نشد.
نتیجه گیری: به نظر میرسد بهتر است موشکافانه تر موارد مشابه را مورد بررسی قرار داده و تجدید نظری در پروتکل ردیابی ژنهای درگیر در این نوع از بیماران شود.
Abstract
Background: Ambiguous genitalia is an uncommon situation that happensbetween 1 and 2 per every 1000 live births and falls under the umbrella diagnosisof disorders of sexual development.
Case: In this article, we report a case of male pseudohermaphroditism withambiguous genitalia. The proband was a 12 yr old girl without any uterus orovarian tissues. Karyotype of the case is 46, XY. Genes involved in sexualdifferentiation such as AR, SRD5A2, LH, LHR, FSH, 17 B HSD and SRY geneswere sequenced in both directions. No mutations were found in these geneseither.
Conclusion: It seems advisable to be cautious in similar cases, and reviseprotocol for tracing the genes involved in the patients.
Journal title
Astroparticle Physics
Serial Year
2017
Record number
2412281
Link To Document