التحليل الوراثي والجزيئي لمرض فرط الكوليسترول العائلي

تمثل الامراض المندلية الجسمية السائدة Autosomal dominant diseases مجموعة من الامراض التي تنشا عن طفرات وراثية في اليل المفرد على الاغلب او اليلين و تسود صفة الطفرة الوراثية فيها على الاليل الطبيعي .تقع المورثات المسوولة عن هذه الامراض على الصبغيات الجسمية و تنتقل صفة المرض في هذه المجموعة من الامراض بشكل متساوٍ بين الجنسين . كما تنتقل صفة المرض عبر جميع الاجيال اذ لا يخلو جيل من وجود مصاب بالمرض و هو ما يطلق عليه بالانتقال العمودي للصفة اذ يقوم الاشخاص الحاملين للصفة بنقلها الى نصف ذريتهم .و على الرغم من سهولة تعقب المرض عبر الاجيال باستخدام الاشجار العائلية Family pedigrees فان هناك حالات يختلف فيها تعبير مورث الصفة و تنخفض نفاذية المرض حيث لا تظهر على بعض الافراد الحاملين للصفة اعراض مرضية و هو ما يمثل صعوبات في الاستشارة الوراثية. يعد مرض فرط الكوليسترول العائلي احد الامراض التي تتبع هذه المجموعة من الامراض و ينشا عن فقدان او تلف مستقبل جزيئات البروتينات الدهنية قليلة الكثافة LDL مما يرفع من مستوى الكوليسترول في الدم اذ يشكل خطورة في الاصابه بامراض الشرايين و القلب و الوفاة المبكرة. ينشا فقدان او تلف مستقبل LDL من وجود اشكال من الاضرار الوراثية في المورث المشفر لها و الذي يقع على الذراع القصير لكروموسوم 19 (P13.3 -13.1) و يودي الى اضرار في نقل او ايض جزيئات البروتينات الدهنية قليلة الكثافة . Low density lipoprotein – LDL