دراسة تاثير طفرات الجينين CBS وMTHFR لقبل الارتعاج لدى النساء الحوامل المصابات في النجف

اجريت هذه الدراسة للتعرف على تاثير الجينين CBS و MTHFR في الحوامل المصابات بقبل الارتعاج في محافظة النجف وتضمنت الدراسة 60 امراءة حامل مصابة بقبل الارتعاج شخصت من قبل الاطباء الاختصاصيين في مستشفى الزهراء التخصصي و40 امراءة حامل سليمة بوصفهن مجموعة سيطرة من كانون الاول 2012 ولغاية اذار 2013 وقد استخدمت تقنية تفاعل البلمرة التسلسلي PCR (لمتابعة معدل حدوث ومدى تكرار الطفرات الوراثية في الجينين قيد الدراسة ). وقد اظهرت نتائج عزل واستخلاص الحامض النووي الجنيني من بلازما دم الحوامل على زيادته معنويا (0.0001 ) لدى الحوامل المصابات بقبل الارتعاج عند المقارنة مع الحوامل السليمات . وتم الاستدلال على ان الحامض النووي المعزول يعود الى الجنين وليس للمراة الحامل بوساطة التحري عن جين SRY (جين يقع على الكر وموسوم الذكريY) اذ تم متابعة ولادات 40 امراة حامل, كانت ولادات 31 منهن انثى, في حين كانت ولادات التسع الباقية ذكورا, وقد ظهرت حزم الجين SRY لدى الحوامل اللاتي ولدن ذكراً في حين لم تظهر هذه الحزم لدى اللاتي ولدن اناثا .وقد تم متابعة معدل حدوث الطفرات في جينCBS بوساطة بادى صمم لمضاعفة جزء قدره 171BPعلى هذا الجين ,اذ اظهرت نتائج حدوث طفرة وراثية فيه لدى 51.7% من الحوامل المصابات لكن هذه الطفرة ظهرت في 5% من الحوامل غير المصابات وقد اظهرت النتائج ان حدوث طفرة في جين CBS يزيد من احتمالية حدوث قبل الارتعاج لديها عشرين مرة اكثر من غير الحاملة لهذه الطفرة وبفرق معنويp ≤1*10-7.اظهرت نتائج التحري عن الطفرة الوراثية C677T في جين MTHFR حدوثها لدى 68.3% من النساء المصابات بقبل الارتعاج لكنها ظهرت لدى 17.5% فقط لدى غير المصابات حيث تزداد خطورة الاصابة بقبل الارتعاج لدى المراة الحامل بمقدار 10 مرات عند حدوث الطفرة C677T في جين MTHFR وبفرق معنوي 10-7*6.2.تشير هذه النتائج ان الطفرات الوراثية في جيني CƁS وMTHFR لها تاثير مهم في امراضية قبل الارتعاج لكن حدوثها لا يعني بالضرورة حدوث الاصابة