ميوتوني كانال كلر و بررسي موارد آن

ميوتوني كه عبارت از تاخير در انبساط عضله متعاقب انقباض آن است از تظاهرات عمده و اصلي بيماري هاي كانال يوني مي باشد. ميوتوني كانال كلر يكي از اين بيماري هاست كه ميوتوني مادرزادي نيز خوانده مي شود و به سه فرم اتوزومي غالب (Thomsen) اتوزومي مغلوب (Becker) و اسپوراديك مشاهده مي شود. به نظر مي رسد پيدايش اين عارضه معلول كاهش عبور يون كلر از خلال سيستم توبولول هايي باشد كه خود تحريك پذيري غشا عضلاني را سبب شده در نهايت با ايجاد تخليه مكرر پديد ميوتوني را نتيجه مي دهد. ميوتوني باليني معمولا در دهه اول يا دوم حيات بروز كرده با افزايش سن از شدت آن كاسته مي شود. در اين دسته از بيماري ها انقباض هاي مكرر عضله كمك به كاهش ميوتوني مي نمايد كه اصطلاحا به پديده گرم شدن (Warm up) مشهور است. از علايم ديگر اين عارضه سفتي و هيپرتروفي عضلاني است.در اين مطالعه پنج بيمار معرفي مي شوند كه آثار باليني و الكترويكي ميوتوني را به وضوح نشان مي دهند. هيپرتروفي عضلاني و پديده گرم شدن در تمام بيماران وجود داشت. CPK در همه بيماران طبيعي بود. بيوپسي عضله در دو بيمار انجام شد كه آتروفي و افزايش فيبرهاي با هسته مركزي را نشان مي داد. در سه بيمار احتمالا توارث مغلوب، در يك بيمار توارث غالب و در يك مرد وقوع اسپوراديك مطرح بود. با توجه به موفقيت كار با مازپين در چهار بيمار كه در يك مورد پاسخ به درمان در حد عالي بود، ما اين دارو را به عنوان اولين درمان در ميوتوني پيشنهاد مي كنيم.