Title of article
ژنتيك سندرم هولت - اورام
Author/Authors
اكرمي, محمد دانشگاه علوم پزشكي تهران - مركز تحقيقات غدد درون ريزو متابوليسم - گروه ژنتيك پزشكي, تهران, ايران , اميري, پروين دانشگاه علوم پزشكي تهران - مركز تحقيقات غدد درون ريزو متابوليسم, تهران, ايران
Pages
8
From page
155
To page
162
Abstract
سندرم هولت - اورام [Holt-Oram Syndrome (HOS)] يك بيماري اتوزومال غالب با اختصاصات اختلالات مادرزادي قلب و ناهنجاري هاي اندام فوقاني مي باشد. اگرچه شيوع بيماري1 در 100000 گزارش شده ولي مطالعه روي ژن هاي درگير در اين سندرم، جهت شناخت نحوه تكامل قلب و دست همواره مورد توجه دانشمندان علم طب بويژه متخصصين ژنتيك بوده است.به لحاظ ژنتيكي، ژن هاي متعددي جهت ايجاد بيماري فرض مي شود (هتروژن) ولي بيشتر جهش در ژن (T-box5) TBX5 به عنوان عامل آن گزارش شده است. اين مقاله جهت جلب توجه بيشتر پزشكان محترم به خصوص متخصصين اطفال، قلب، جراحي، ارتوپدي و ژنتيك به اهميت اين بيماري و ژنتيك آن در تشخيص ناهنجاري هاي مادرزادي قلب و دست نگارش شده است.
Keywords
سندرم هولت , اورام , ناهنجاري مادرزادي قلب , ناهنجاري مادرزادي دست , اتوزومال غالب
Journal title
Iranian Journal of Pediatrics
Serial Year
1382
Journal title
Iranian Journal of Pediatrics
Record number
2710729
Link To Document