ژنتيك سندرم هولت - اورام

سندرم هولت - اورام [Holt-Oram Syndrome (HOS)] يك بيماري اتوزومال غالب با اختصاصات اختلالات مادرزادي قلب و ناهنجاري هاي اندام فوقاني مي باشد. اگرچه شيوع بيماري1 در 100000 گزارش شده ولي مطالعه روي ژن هاي درگير در اين سندرم، جهت شناخت نحوه تكامل قلب و دست همواره مورد توجه دانشمندان علم طب بويژه متخصصين ژنتيك بوده است.به لحاظ ژنتيكي، ژن هاي متعددي جهت ايجاد بيماري فرض مي شود (هتروژن) ولي بيشتر جهش در ژن (T-box5) TBX5 به عنوان عامل آن گزارش شده است. اين مقاله جهت جلب توجه بيشتر پزشكان محترم به خصوص متخصصين اطفال، قلب، جراحي، ارتوپدي و ژنتيك به اهميت اين بيماري و ژنتيك آن در تشخيص ناهنجاري هاي مادرزادي قلب و دست نگارش شده است.