Title of article :
سندرم عدم حساسيت كامل به آندروژن؛ وقوع دو جهش يكسان در خانواده؟
Author/Authors :
الله وردي, بهار دانشگاه علوم پزشكي لرستان - دانشكده پرستاري - گروه كودكان, خرم‌آباد, ايران
Abstract :
هدف: نوع كامل نشانگان عدم حساسيت به آندروژن كه در سال 1963 توسط موريس و ماهشtesticular feminization ناميده شد وابسته به كروموزوم x با شيوع 64000/1 تا 20000/1 تولد مرد است. ژن گيرنده آندروژن روي كروموزوم x در لوكوس Xq11-12 تنها ژن رسپتور هورمون استروئيدي واقع بر كروموزوم x است. حدود 200 جهش شناخته شده در اين جايگاه ژني رخ مي دهد. ظاهر دستگاه تناسلي خارجي، زنانه با واژن كوتاه و كور است. رحم و غالبا لوله هاي فالوپ و بقاياي ساختمان هاي مولر و ولف موجود نيستند. به دليل مقاومت ارگان نهايي به عمل آندروژن موي جنسي عانه و زير بغل تنك است و بيماري اغلب با آمنوره اوليه در سن بلوغ با فتق حاوي بيضه ها در لابيا ماژور تظاهر مي كند. نادر بودن وقوع مكرر يك موتاسيون يا بروز جهش جديد در ژن رسپتور آندروژن و يافت نشدن گزارش مشابه از ايران سبب گزارش اين مورد جالب شد.معرفي بيمار: مورد گزارش شده فرزند سوم يك زوج منسوب نزديك (پسر دايي- دختر عمه)، نوزادي با فنوتيپ زنانه و فتق مستقيم حاوي بيضه ها در معاينه بدو تولد، كاريو تايپ 46xy و فاقد رحم بود. فرزند اول 15 ساله بزرگ شده به عنوان دختر نيز در شيرخوارگي با فتق حاوي بيضه ها شناخته كاريوتايپ 46xy و فاقد رحم بود. فرزند دوم پسر 6 ساله با بيضه ها و دستگاه تناسلي خارجي طبيعي مردانه و كاريوتايپ 46xy بود. نتيجه گيري: با تاييد موارد عدم حساسيت به آندروژن و تكرار آن در خانواده تعيين توالي ژني و نوع جهش و بررسي فعاليت 5 آلفا ردوكتازي فيببروبلاست هاي ناحيه ژنيتال امكان بررسي تكرار يك جهش واحد را ميسر خواهد ساخت.
Other languages abstract :
Objective: Complete form of androgen insensitivity was first described by Morris and Mahesh in 1960s. This X-linked trait occurs in one of 20،000 to 64،000 male births. Androgen receptor gene is located on the short arm of the X chromosome. 200 mutations are known at this locus. External genital tract is phenotypically feminine with short blind vagina. Uterus، often Fallopian tubes، Mϋllerian and Wolffian remnants are absent. End organ insensitivity leads to sparse pubic and axillary hair. Patients often present as adolescent girls with primary amenorrhea and bilateral inguinal hernia.
Case Report: Third offspring of a first cousin marriage was assessed in routine neonatal examination a few hours after birth. Systemic physical examination was normal، external genital tract had normal female appearance. There was a bilateral direct inguinal hernia containing ovoid masses. Karyotype was 46XY. The first offspring was 15 years old and raised as female، with history of bilateral orchiectomy and herniorrhaphy in early infancy. Recent laparoscopy showed that uterus was absent. Karyotype was 46XY. Other sibling was a normal male with 46XY karyotype and coincidental idiopathic nephrocalcinosis. May be these are same mutations on the same gene locus. DNA analysis and sequencing will clear this dilemma.
Conclusion: Ocurrence of androgen insensitivity has been reported in literature for 3 decades. In the recent decade، authors achieved the ability to clarify the mutations completely. DNA sequencing and assessing 5 alpha reductase activity in genital skin fibroblasts in these two siblings is strongly recommended.
Keywords :
سندرم عدم حساسيت كامل به آندروژن (CAIS)(Q3) , وقوع مكرر(Q3) , زوج منسوب نزديك(Q3) , فنوتيپ(Q3)
Journal title :
Iranian Journal of Pediatrics
Journal title :
Iranian Journal of Pediatrics
