Title of article :
سندرم Menkes Kinky Hair وگزارش يك مورد
Author/Authors :
مريم ،سيف هاشمي بيمارستان اميرالمومنين - بخش كودكان
Abstract :
هدف: سندرم Menkes Kinky Hair يك سندرم وابسته به جنس مغلوب است كه تظاهرات آن شامل اختلال رشد، تاخير تكاملي شديد، هيپوتوني، دژنرسانس مغزي، تشنج، تغييرات مو به صورت Kinky hair و از بين رفتن رنگ موها، رنگ پوست غير طبيعي ناشي از واسكولوپاتي منتشر و كاهش مس سرم مي باشد. با توجه به تابلوي بيماري كه با بسياري از بيماري هاي متابوليك و نورودژنراتيو مشابهت دارد اين بيمار گزارش گرديد.گزارش مورد: بيمار شيرخوار پسر 7 ماهه اي است كه به علت ميكروسفالي و تشنج به كلينيك اطفال مراجعه كرده است. بررسي هاي متابوليك بيمار طبيعي بود ولي مس سرم پائين و سرولوپلاسمين طبيعي گزارش گرديد.
Other languages abstract :
Background: Menkes kinky Hair syndrome is a sex-liked recessive hereditary disorder whit severe mental and growth retardation، developmental delay، convulsion، cerebral degeneration، hypotonia، abnormal and light-colored hair، depigmented skin with a dark patchy pattern due to disseminated vasculopathy. Patients usually die during the first or the early months of the second year of life. In this syndrome، there is a cellular copper transport defect that leads to decreased levels of cupper in plasma and other tissues such as brain and liver as well as a decline in the activity of copper containing enzymes. Case report: In this article، a seven months old boy suffering from failure to thrive، microcephaly and convulsions due to this syndrome is presented.
Keywords :
تشنج , اختلال تكامل , مس سرم , سندرم منكز , ميكروسفالي
Journal title :
Iranian Journal of Pediatrics
Journal title :
Iranian Journal of Pediatrics
