Title of article
Guidelines for reporting clinical features in cases with MECP2 mutations
Author/Authors
Alison M. Kerr، نويسنده , , Yoshiko Nomura، نويسنده , , Dawna Armstrong، نويسنده , , Maria Anvret، نويسنده , , Pavel V. Belichenko، نويسنده , , Sarojini Budden، نويسنده , , Hilary Cass، نويسنده , , John Christodoulou، نويسنده , , Angus Clarke، نويسنده , , Carolyn Ellaway، نويسنده , , Maurizio dʹEsposito، نويسنده , , Uta Francke، نويسنده , , Maj Hulten، نويسنده , , Peter Julu، نويسنده , , Helen Leonard، نويسنده , , SakkuBai Naidu، نويسنده , , Carolyn Schanen، نويسنده , , Tessa Webb، نويسنده , , Ingegerd Witt Engerstrom، نويسنده , , Yushiro Yamashita، نويسنده , , et al.، نويسنده ,
Issue Information
روزنامه با شماره پیاپی سال 2001
Pages
4
From page
208
To page
211
Abstract
An international group recommends that papers relating phenotypes to genotypes involving mutations in the X chromosome gene MECP2 should provide a minimum data set reporting the range of disturbances frequently encountered in Rett Syndrome. A simple scoring system is suggested which will facilitate comparison among the various clinical profiles. Features are described which should prompt screening for MECP2 mutations.
Keywords
Rett syndrome , Brain development , MECP2 mutations
Journal title
Brain and Development
Serial Year
2001
Journal title
Brain and Development
Record number
494363
Link To Document