Author/Authors :
Hitoshi Takagi، نويسنده , , Satoshi Hagiwara، نويسنده , , Hiroaki Hashizume، نويسنده , , Daisuke Kanda، نويسنده , , Ken Sato، نويسنده , , Naondo Sohara، نويسنده , , Satoru Kakizaki، نويسنده , , Hitomi Takahashi، نويسنده , , Masatomo Mori، نويسنده , , Hiroaki Kaneko، نويسنده , , Susumu Ohwada، نويسنده , , Miharu Ushikai، نويسنده , , Keiko Kobayashi، نويسنده , , Takeyori Saheki، نويسنده ,
Abstract :
Adult onset type II citrullinemia (CTLN2) is an autosomal recessive disease accompanied with hyperammonemia and a sudden onset of psychiatric disorders. We demonstrated three male patients with CTLN2 having a liver histology of non-alcoholic steatohepatitis (NASH). Patients with NASH were analyzed for the causative gene of CTLN2, SLC25A13 and discussed.
Keywords :
CTLN2 , Citrullin , mutation , pathology , Nash
