عنوان :
تشخيص ناقلين بيماري ديستروفي عضالني دوشن با استفاده از نشانگرهاي ژنتيكي
پديدآورندگان :
زينال زاده نيق نرگس نويسنده , جبارپوربنيادي مرتضي نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز
كليدواژه زبان طبيعي :
ديستروفي عضالني دوشن , افراد مونث ناقل , تعقيب ژني , نشانگرهاي ريزماهواره‌اي
چكيده :
بيماري ديستروفي عضالني دوشن از اختالالت ماهيچه‌اي- عصبي است كه منتهي به تحليل شديد عضالني در پسرهاي مبتال مي‌گردد. اين بيماري ناشي از جهش در ژن ديتسروفين بوده كه جايگاه كروموزومي آن بر روي XP21.2 مي‌باشد. الگوي توارث اين بيماري بصورت مغلوب بوده و فراواني آن، يك در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است. از آنجا كه هنوز درمان موثري براي اين بيماري شناخته نشده است، تعيين افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتيكي و تشخيص پيش از تولد، راهكارهايي هستند كه امروزه ژنتيك پزشكي ارايه مي‌دهد...
