عنوان :
بررسي ملكولي جهشهاي ژن عامل 111 V در اگزون 24 در يكصد فرد مبتلاي ايراني با استفاده از PCR
پديدآورندگان :
علي بخشي رضا نويسنده , زينلي سيروس نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تربيت مدرس ، دانشكده علوم پايه
كليدواژه زبان طبيعي :
مولكول , هموفيلي , واكنش زنجيري پليمراز , اگزون , كروموزوم , بخش ژنتيك , جهش , ژن
چكيده :
هموفيلي A ، يك اختلال خونريزي دهنده وابسته به X مغلوب بوده ، تعداد مبتلايان 1 در هر 5000 مرد مي باشد. اين بيماري دراثر جهشهاي زيان آور در ژن عامل 8 بوجود آمده ، منجر به نقص عامل VIII مي شود. ژن عامل 8 در نزديكي نوك بازوي بلند كروموزوم X در 28 Xq قرار داشته و تقريبا يك دهم درصد از كروموزوم X را دربر مي گيرد. 1/3 بيماران هموفيلي خويشاوند مرد مبتلايي ندارند. ژن عامل 8 تقريبا 186 كيلو جفت باز طول داشته و شامل 26 اكزون كه بوسيله 25 اينترون جدا شده اند. ...
