مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - بررس اختلالات كروموسومي (كروموزومي ) و بيماريهاي ناشي از آن .

چكيده :

كشت D.N.A راهي را براي مطالعه بيماريهاي ارثي و مادرزادي گشوده است . درست هم زمان با تحقيقات در مورد D.N.A دانش ما نسبت به بعضي از بيماريهاي اختلالات سرشتي متابوليسم افزايش يافته و مشاهدات مستقيم كروموسوم در حين تقسيم سلولي عناوين كلينيكي را كه اتيولوژي آنها بر اساس اختلال كروموسوم ها بوده بوجود آورده است . بيماريهاي ژنتيكي را بر اساس آتوماليها به دو نوع تقسيم كرده اند. 1- موتاسيون يك ژن كه ايجاد متابوليسم با سنتز غير طبيعي پروتييني مي نماي مثلا فنيل كنيتورين و آنمي داسي شكل . 2- اختلال كروموزومي (مونگوليسم ). در آنوماليهاي اتوزومي يك اتوزوم اضافي باعث آنومالي تكرار شونده ميشود. سندرم داون 21 تريزومي از فرمهاي ديگر بيشتر متداول است كه اخيرا در 3 فرم شناخته شده : 1- فرم رگولريااستاندارد. 2- فرم ترانس لوكيشين . 3- فرم موزاييك . و از علايم آن صورت تي پيك (بيني كوتاه چيني ) كه گوشه داخلي چشم را پوشانده است . تري زومي 18 يك ظاهر رقت انگيز و نقص رشد و بلوغ دارد. گريه شان ضعيف است و به علت ناتواني اين بچه هاي شيرخوار از راه گاواژ تغذيه مي شوند. پوست نقش و نگاردار- گوشها تغيير شكل يافته و فاصله چشم ها از هم دورتر است . سندرم تري زومي D1 : (منظورتري زومي كروموسومهاي 15-14-13 است ). بچه هاي باتري زومي D1 در موقع تولد خيلي شديدتر از آنهاييكه تري زومي 18 دارند مالفورمه هستند. در سندرم كلاين فيلتر اولين آنومالي كروموسوم انساني به صورت تركيب يك سري آنوماليهاي مربوط به غدد جنسي بيان شده است . و علايم آن آتروفي بيضه ها همراه با فقدان اسپرماتوزييد درمني ميباشد. در هر مافروديسم كروماتين جنسي افراد محتوي كروماتين مثبت با كروموزومهاي جنسي نرمال است و در تعدادي از آنها كروماتين منفي با كاريوتيپ XYXX بيان شده است و برخي از آنها حداقل 2 نوع از موزاييسم را دارند.