چكيده :
يك بيماري ارثي و خانوادگي است كه با درجات مختلف آنمي هموليتيك يرقان اسفروسيتوز و افزايش فراژيليته اسموتيك گلبولهاي قرمز مشخص ميشود. بيماري به صورت ژن قالب اتوزومي به ارث رسيده و مخصوصا در ساكنان اروپاي شمالي شايع است . اين اختلال به علت نقص ارثي در گلبولهاي قرمز ميباشد كه تمايل دارند با افزايش سن در جريان خون كروي تر از گلبولهاي قرمز طبيعي شوند. اختلال گلبولي مربوط به قابليت نفوذ بيش از حد غشاء آن نسبت به ورود سديم به داخل گلبول قرمز ميباشد. باستاز گلبولي در طحال اختلال تشديد مييابد. اكثر بيماران علايم آنمي ، يرقان و يا هر دو را نشان ميدهند. سطح هموگلوبين بيمار تمايل به ثابت ماندن دارد. اولسراسيون مقاوم ساق پا در بالاي قوزك پا كه با واريس وريدها همراه نيست و اغلب دوطرفه نيز هست عارضه نادري ميباشد. نماي خوني به طور تيپيك آنمي همراه با اسفروسيتوز ازدايدفراژيليته اسموتيك افزايشي در كانت رتيكولوسيتي و سطح بيلووبين سرم و يك تست آنتي گلوبولين كومبس منفي را نشان ميدهد. اساس تشخيص بيماري بر روي يافته هاي كلينيكي و هماتولوژيكي و سابقه خانوادگي گذاشته ميشود.
