عنوان :
استراتژي و روشهاي بيوشيميايي براي تشخيص و كنترل خطاهاي وراثتي متابوليسم اسيدهاي آمينه در نوزادان
پديدآورندگان :
حجازيان رضا نويسنده , گلبهار جمال نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه علوم پزشكي شيراز
كليدواژه زبان طبيعي :
روشهاي بيوشيميايي كنترل خطاهاي وراثتي متابوليسم اسيدهاي آمينه نوزادان وراثت بيوشيمي اسيدهاي ارگانيك پلاسما روش }HPLC{ اطفال رده پزشكي پزشكي
چكيده :
براي اندازه گيري دقيق اسيدهاي آمينه و اسيدهاي ارگانيك پلاسما در نوزادان مبتلا به اختلالات متابوليسمي وراثتي ، در روش HPLC تنظيم و راه اندازي شد. آمده از بچه هاي مشكوك به اختلالات متابوليسمي اسيدهاي آمينه بود. همچنين از اين روش براي تشخيص سريع و كنترل درمان كودان مبتلا به PUK و MSUD استفاده شد. اطلاعات بدست آمده از اسيدهاي آمينه به كمك اين روش براي دنبال كردن نتايج رژيم درماني مورد استفاده قرار گرفت . همچنين تست تحمل فنيل آلانين براي تعيين ژنوتيپ افراد يك خانواده مبتلا به PKU انجام گرفت . روش HPLC براي جداسازي و اندازه گيري اسيدهاي ارگانيك پلاسماي كودكان مشكوك به بيماري ارگانيك اسيدمي نيز راه اندازي شد. همچنين چندين نوزاد مبتلا به MSUD PKU به كمك روشهاي فوق الذكر مورد شناسايي و درمان قرار گرفتند.
يادداشت :
دانشگاه علوم پزشكي شيراز
