چكيده :
سندرم آلبريت يك بيماري اندوكريني نادر است كه اساس ايجاد آن عدم پاسخ بافتهاي هدف (شامل كليه و استخوان ) به هورمون پاراتيروييد PTH ميباشد. اين بيماري داراي دو فرم I و II است كه نحوه انتقال ژنتيكي در فرم اول آن ثابت شده است . مقاومت بافتي در فرم اول اين بيماري در سطح پروتيين مخصوص از غشاي سلولي بنام پروتيين CS است و در فرم II اشكال در سيستم پيغامبر ثانويه وابسته به كلسيم داخل سيتوپلاسمي مي باشد، اين مقاومت بافتي باعث ايجاد مجموعه اي از علايم كلينيكي مي گردد كه معمولا در سن 8 سالگي بروز مي كند و شامل : تحتاني (بعلت هيپوكلسمي )، كوتاهي قد، اشكالات مشخص در استخوانهاي انگشتان دست و پا و اختلالات عصبي (مثل عقب ماندگي ذهني و كري حسي عصبي ) مي باشد. در تشخيص اين بيماري از تستهاي آزمايشگاهي خاص نظير تزريق PTH مصنوعي و اندازه گيري پاسخ CAMP دفعي ادرار و يا فسفر دفعي از ادرار استفاده مي گردد. همينطور روشهاي جديدي مانند اندازه گيري ميزان كمي پروتيين ل س چ در غشاي سلولهاي مختلف بدن ابداع گرديده است . اسسا درمان بيماران مبتلا به اين سندرم نگه داشتن ميزان كلسيم خون در حد نرمال مي باشد....
