مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - شناسايي حاملان ژن سرطان مدولري تيروييد موروثي در ايران با استفاده از بررسي موتاسيون هاي پروتوانكوژن

چكيده :

سرطان مدولري تيروييد }MTC{ عامل 10+از بدخيمي هاي تيروييد است و از انواع پاپيلري و فوليكولر تهاجمي تر است . تنها درمان آن جراحي است و درمان عود آن موفقيت آميز نيست . سرطان مدولري تيروييد در 25+موارد موروثي است كه در انواع موروثي بصورت اتوزومال غالب است . قبل از دوره آناليز }DNA{ تمام افراد خانواده تحت تيروييد كتومي پروفيلاكسي قرار مي گرفتند يا سالانه (از 5 تا 35 سالگي ) با تست پنتاگاسترين و اندازه گيري كلسيتونين پيگيري مي شدند. امروزه مشخص شده كه اين تست براي تشخيص زودرس }MTC{ غيرحساس بوده و در 5+موارد بدليل مثبت كاذب بودن نتيجه ، منجر به تيروييدكتومي غيرضروري ميشود. بنابراين غربالگري افراد خانواده با استفاده از آناليز }DNA{ براي شناسايي موتاسيون پروتوانكوژن }RET{ توصيه مي شود. در مطالعه حاضر 15 بيمار و اعضاء خانواده بررسيي ميشوند. با انجام پروژه ، سيستم تشخيص طبي كشور در سطح دانشگاهي با يكي از جديدترين و كارآمدترين روشهاي تشخيص آشنا ميشوند و با تشخيص زودرس و انجام تيروييدكتومي پروفيلاكسي از بروز اين بدخيمي مهلك جلوگيري مي گردد.