تحري طفرات التليف الكيسي في عينة من المرضى السوريين

خلفية البحث وهدفه: التليف الكيسي مرض وراثي صبغي جسدي متنح شائع في الشعوب القوقازية . ينتج عن طفرة في الجين المرمز لبروتين يدعى بروتين التليف الكيسي المنظم للعبور عبر الغشائي CFTR . يصيب عددا من اجهزة الجسم على راسها الجهازان التنفسي والهضمي. من المعايير التشخيصية المختبرية اختبار العرق وتحري الطفرات. هدف البحث الى تحري توزع الطفرات لدى مرضى سوريين، ومقارنتها بالتورع في شعوب اخرى، والى معرفة مدى الجدوى الاقتصادية في استخدام العتيدة kit المصممة خارجية لكشف طفرات الجين في مرضانا ومقارنتها باختبار العرق، والى دراسة ان كان هناك ترابط بين النمطين الجيني والظاهري. مواد البحث وطرائقه: كان حجم العينة المدروسة 225 مريضا ممن قبلوا في مستشفى الاطفال الجامعي بتشخيص التليف الكيسي؛ وذلك خلال 9 سنوات. وضع التشخيص من خلال الشكوى الرئيسة، وعلى راسها الالتهابات الرئوية المتكررة، والاسهالات المزمنة وايجابية اختبار، العرق و او تحري الطفرات الذي استخدم فيه عتيدة جاهزة تعتمد طريقة قلائل النوكليوتيدات النوعية ASo، ويحوي كل شريط strip36 طفرة . النتائج: شكلت الطفرة f508del نسبة 35%، والطفرة w1282x نسبة 25%، والطفرة n1303k نسبة 9%، والطفرة R347P نسبة 7%، والطفرة G85E نسبة 6% وحالة واحدة لتسع طفرات اخرى، من بينها 6 حالات متخالفة الالائل مركبة. كان اختبار العرق مشخصا في نحو 80% من الحالات، في حين كانت ايجابية كشف الطفرات بالعتيدة الجاهزة 30%. الاستنتاجات: تبقى طفرة f508del على راس طفرات التليف الكيسي دون سيطرة مطلقة، ويبقى اختبار العرق غير المكلف الاختبار الذهبي المشخص للتليف الكيسي في الاعمار كلها بعد الانتباه للحالات السلبية الكاذبة والايجابية الكاذبة نظرا الى نسبة ايجابيته المرتفعة بالمقارنة بتحري طفرة جين CFTR بسبب استخدام العتيدة المصممة في دول اخرى ولم تكن هناك علاقة واضحة بين النمطين الجيني والظاهري لدى مرضى العينة. يبقى التشخيص الجزيئي للتليف الكيسي ضرورية في حال الحاجة للتشخيص قبل الولادي.