تشخيص متلازمة فنكوني في مستشفى الاطفال الجامعي

خلفية البحث: تعدُّ متلازمة فنكوني من اكثر متلازمات نقص عناصر الدم الشاملة الموروثة شيوعاً، وفيها تغاير جيني heterogeneity وتعبيرية expressivity مرتفعة؛ ممّا يعيق( في كثير من الحالات) تاكيد التشخيص. هدف البحث: تقديم خبرة مستشفى الاطفال الجامعي في تشخيص المتلازمة، وإدخال اختبار التكسرات الصبغية اول مرة الى مخبر الصبغيات في المستشفى الذي يعدُّ الاختبار التشخيصي الذهبي للمتلازمة، كاختبار تشخيصي للحالات النموذجية وغير النموذجية لمساعدة اطباء امراض الدم والاورام في التدبير، والمتابعة، وفي تشخيص الحالات اللاعراضية عند اشقاء المرضى. مواد البحث وطرائقه: اجريت دراسة استعادية من عام 2000 ، واستباقية من عام 2007 حتى منتصف العام 2015 ، اِذْ كان حجم العينة 52 مريضاً؛ راجعوا المستشفى، طبق اختبار التكسرات الصبغية على 26 مريضاً في الدراسة الاستباقية. النتائج: كان العمر الوسطي عند التشخيص 6,6 سنة، وكانت نسبة الذكور الى الاناث 1:2 شكى معظمهم 99% من فشل نمو، تلا ذلك البقع المصطبغة في الجلد ( 89 %)، ثم التشوهات الكلوية ( 36 %)، وتشوهات الطرف العلوي 32% وعانى 15 % من خباثات كان اكثر شيوعاً الابيضاض النقوي الحاد. نجح اختبار تحري التكسرات الصبغية بتطبيق مادة ال DEB عند 5 مرضى، وظهرت تكسرات عفوية عند 7 مرضى، وكان سلبياً عند مريضين، فيما فشل الزرع نهائياً ، عند اضافة المادة في 12 مريضاً. الاستنتاج: كان العمر الوسطي لظهور الاعراض وتشخيص المرض قريباً من الدراسات الاخرى ( 6,6 سنة)، لوحظ اختلاف في تواتر اعراض المتلازمة بالمقارنة بدراسات اخرى، كما لوحظ في هذه الدراسة سيطرة الذكور على الاناث، ولم يُذكر ذلك في دراسات اخرى، ولوحظ ايضاً اختلاف التظاهرات والتشوهات بين المرضى بين العائلات وضمن العائلة الواحدة، كما شكلت الخباثات 15 % من الحالات، ولم نصادف السرطانة حرشفية الخلايا. نجح اختبار التكسرات الصبغية في 20 % من الحالات، وقد اكد تشخيص المرض ونفاه في حالات مشتبهة، كما اسهم في تحري الاصابة بالمرض عند اشقاء المرضى اللااعراضيين.