عنوان مقاله :
خبن الصبغي Y لدى مرضى انعدام النطاف وعلاقته مع الانطاف
پديد آورندگان :
الحلبي, مروان جامعة دمشق - كلية الطب البشري - قسم التشريح والنسج والجنين, سوريا
چكيده عربي :
الخلفية والهدف: الحذف الدقيق لكروموسوم Y الذي يزيل عامل فقد النطاف (AZF) هو السبب الجيني الجزيئي الأكثر شيوعًا لفشل تكوين الحيوانات المنوية.
على الرغم من عدم وجود إجماع نهائي حول العلاقة بين نوع الحذف الصغير والعيب الناتج في الحيوانات المنوية ، إلا أن الحذف الصغير في AZFa يؤدي في الغالب إلى متلازمة خلية سيرتولي فقط ، وتسبب الطفرات في AZFb انقطاعًا في الانقسام الاختزالي I والطفرات في AZFc تؤدي إلى نقص النطاف.
هدفنا هو تقييم تواتر وأنواع الحذف الصغير لكروموسوم Y في المرضى الذين يعانون من فقد النطاف مجهول السبب غير الانسدادي (NOA) وعلاقته باستخراج الحيوانات المنوية بنجاح.
المواد والطرق: تصميم الدراسة: دراسة مقطعية.
المشاركون: 393 ذكر مع NOA.
المدة: من فبراير 2009 إلى فبراير 2012.
المكان: قسم التشريح وعلم الأنسجة والأجنة - جامعة دمشق ، ومستشفى أورينت.
التدخل (التدخلات) السريري: تحليل السائل المنوي ، النمط النووي ، اختبار الحذف الصغير لكروموسوم Y عن طريق تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) واستخراج الحيوانات المنوية من الخصية (TESE).
النتائج: كان معدل الحذف الصغير لكروموسوم Y 14٪ (55/393) ، وكان الحذف الصغير في منطقة AZFb الأكثر انتشارًا بنسبة 49.1٪ (27/55) ، يليه AZFc و ADFd و AZFa.
تم استرداد الحيوانات المنوية في 11 حالة (57.9٪) من الحذف الصغير في منطقة AZFc ، وكانت غائبة في جميع عمليات الحذف الأخرى.
لذلك ، كان وجود الحذف الصغير AZFc مرتبطًا بزيادة احتمالية استرجاع الحيوانات المنوية.
الخلاصة: يشير الانتشار الكبير لحذف الكروموسوم Y (14٪) في دراستنا بقوة إلى الحاجة إلى الاختبارات الجينية الجزيئية الروتينية والاستشارة قبل الإنجاب المساعد في NOA مجهول السبب ، ومن المثير للاهتمام أن الاسترداد الناجح للحيوانات المنوية وجد فقط في الحذف الصغير الموجود في المناطق الفرعية. منطقة عامل فقد النطاف (AZFc).
چكيده لاتين :
Background& Objective: Microdeletions of the Y-chromosome removing the azoospermia factor (AZF) region are the most frequent molecular genetic cause of spermatogenic failure.
Although there is still no definitive consensus on the relationship between the type of microdeletion and the resulting sperm defect, microdeletions in AZFa lead mostly to Sertoli cell only syndrome, mutations in AZFb provoke interruption in meiosis I and mutations in AZFc result in hypospermatogenesis.
Our objective is to evaluate the frequency and types of Y-chromosome microdeletions in patients with idiopathic nonobstructive azoospermia (NOA) and its relationship with successful sperm retrieval.
Materials & Methods: Study design: cross sectional study.
Participants: 393 males with NOA.
Duration: from February 2009 to February 2012.
Setting: Department of anatomy, histology and embryology – Damascus University, and Orient Hospital.
Clinical Intervention(s): Semen analysis, karyotype, Y-chromosome microdeletion testing by polymerase chain reaction (PCR) and testicular sperm extraction (TESE).
Results: The frequency of Y-chromosome microdeletions was 14% (55/393), and microdeletion in the AZFb region were the most prevalent 49.1% (27/55), followed by the AZFc, ADFd and AZFa.
Spermatozoa were retrieved in 11 cases (57.9%) of microdeletions in AZFc region, and were absent in all other microdeletions.
Therefore, the presence of an AZFc microdeletion was associated with increased likelihood of sperm retrieval.
Conclusion: The high prevalence of Y-chromosome microdeletions (14%) in our study strongly suggests the need for routine molecular genetic testing and counseling prior to assisted reproduction in idiopathic NOA, interestingly the successful sperm retrieval was only found in microdeletions located in sub-region of azoospermia factor (AZFc).
كليدواژه :
خبن الصبغي Y , مرضى انعدام النطاف , علاقته , الانطاف
عنوان نشريه :
مجله جامعه دمشق للعلوم الصحيه
