عنوان مقاله :
طفرات انظمة التكرارات الترادفية القصيرة STRs في تحاليل النسب
پديد آورندگان :
الياس, سحر جامعة دمشق - كلية الطب البشري - قسم الطب الشرعي, سوريا , السطلي, محمد علي جامعة دمشق - كلية الطب البشري - قسم النسج والتشريح والجنين, سوريا , منصور, غيثاء جامعة دمشق - كلية الطب البشري - قسم النسج والتشريح والجنين, سوريا
چكيده عربي :
الخلفية والأهداف: تم إجراء دراسة للحالات المتتالية لطفرات المعاملات المشبوهة خلال السنوات من 2007 إلى 2010 في مختبر البحوث والاستشارات الوراثية بكلية الطب ، حيث تم التحقيق في 44 حالة.
المواد والطرق: فحص 44 حالة للتأكد من النسب في المعمل.
تم استخراج الحمض النووي من عينات الدم.
تمت كتابة منتجات PCR باستخدام محلل وراثي ABI PRISM 310 (Applied Biosystems ، Foster City ، CA ، USA)).
تم تحليل النتائج باستخدام برنامج Gene Mapper ID v3.0 (Applied Biosystems).
كما كانت دراسة الحالة الخاصة بي لإثبات وجود معدلات طفرات وأحدها مرتبط بالازدهار في الموقع A Locus في نظام HLA حيث تمت إضافة أنظمة جنسية على الكروموسوم X لهذه الحالة لتأكيد النسب.
أجريت الدراسة على حالات إحصائية تحتوي على طفرات لحساب احتمال الأبوة W بحساب الطفرة أو عدم احتسابها.
النتائج: خلال الدراسة وجدت ، 2 من مكتشفات طفرات المعاملات المشبوهة باستخدام أنظمة المعاملات المشبوهة في التحقيق في حالات النسب المئوية في الأنظمة التالية كانت D3S1358 ، D13S317 ، وفي كلتا الحالتين كانت من جانب الأب ، في حالات تحقيق الأبوة ، تم اكتشاف طفرتين من نوع STR في الأنظمة التالية. عدة مواقع.
كانت قيمة الأبوة الاحتمالية النهائية (بعد إدراج الطفرات) وأن احتمال الأبوة في الحالات يحسب الازدهار مع 15 نظامًا من تقارير المعاملات المشبوهة مع إضافة أنظمة أخرى دائمًا> 99.99٪.
الخلاصة: السماح بالاستنتاج بثقة لوجود طفرة.
يمكننا أن نتوقع العثور على حالات التحقيق في الأبوة مع واحد أو حتى اثنين من حالات عدم التوافق الجيني التي هي حالات عدم الاستبعاد
چكيده لاتين :
Background& Objective: A study of the consecutive cases for STRs mutations has been performed during years from 2007 to 2010 in Laboratory for Research and Genetic Consultation at the Faculty of Medicine, which were 44 cases investigated ratios.
Materials & Methods: 44 cases examined to confirm the ratios in the laboratory.
DNA was extracted from blood samples.
The PCR products were typed using an ABI PRISM 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA)).
The results were analyzed using Gene Mapper ID v3.0 software (Applied Biosystems).
As was my case study to prove the existence of mutations rates and one of them associated boom in location A Locus in the HLA system where systems have been added sexual STRs on chromosome X to this case to confirm the descent.
The study was conducted statistical cases containing mutations to calculate the probability of paternity W calculates the boom or not calculated.
Results: During the study found, 2 STRs mutations discoverers using STRs Systems in investigating cases of percentages in the following systems were D3S1358, D13S317, and in both cases were from the father's side, In paternity investigation cases, 2 STRs mutations have been detected in several loci.
The final probability paternity value (after inclusion of mutations) and that the probability of paternity in cases calculates boom with the 15 systems of STRs with the addition of other systems was always >99.99%.
Conclusion: Allowing to conclude confidently the presence of a mutation.
we can expect to find paternity investigation cases with one or even two genetic incompatibilities that are non-exclusion cases
كليدواژه :
طفرات انظمة التكرارات , الترادفية القصيرة , STRs , تحاليل النسب
عنوان نشريه :
مجله جامعه دمشق للعلوم الصحيه