توصيف حالة جديدة للانتقال الكروموسومي المتغاير t(9;22) في ابيضاض الدم النخاعي المزمن CMLبوساطة التهجين الموضعي التالقي FISH

يعد ابيضاض الدم النخاعي المزمن Chronic Myeloid Leukemia (CML) ورم نخاعي تكاثري ويصيب 1 -2 شخص لكل 100000 بالغ. الامراضية الرئيسة للمرض هي تكوين اندماج جيني للجين Abelson murine leukemia (ABL1) على كروموسوم 9 مع الجين breakpoint cluster region (BCR)على كروموسوم 22.وهذا يودي الى التعبير عن بروتين ورمي يدعى BCR-ABL1 .في هذه الدراسة، سجلت حالة جديدة متغايرة لابيضاض الدم النخاعي المزمن تحمل الانتقال الكروموسومي فلادلفياPhiladelphia(Ph) translocation الذي تضمن الكروموسومين 9 و22 فضلا عن كروموسوم 3.انجز التوصيف الوراثي الخلوي الجزيئي بتقنية التهجين الموضعي التالقي fluorescence in situ hybridization (FISH), الذي اظهر وجودالاندماج الجيني 5 BCR/3 ABL1 على كروموسوم فلادلفيا ،في حين لم يشخص الاندماج الجيني 5 ABL1/3 BCR على مشتقة كروموسوم 9 derivative chromosome بسبب انتقال3 BCR الى الكروموسوم المشارك رقم 3.تقدم هذه الدراسة تحليل وراثي خلوي جزيئي دقيق لحالة جديدة متغايرة من ابيضاض الدم النخاعي المزمن المتضمن كروموسوم فلادلفيا المعقد t(9;22).وتوكد الدراسة ايضا دور تحليل التهجين الموضعي التالقي في تفسير هذه الانتقالات الكروموسومية التي هي خارج نطاق الوراثة الخلوية التقليدية.