پلي مورفيسم متيلن تترا هيدرو فولات ردوكتاز وخطر فرزند سندرم داون

در سال هاي اخير مطالعه ارتباط بين عدم تفكيك كروموزومي منجر به آنيوپلوئيدي و متابوليسم فولات مورد توجه بيشتر متخصصين قرار گرفته است. هدف از انجام اين مطالعه بررسي پلي مورفيسم ژن كدكننده آنزيم متابوليسم فولات، متيلن تترا هيدروفولات ردوكتاز (mthfr)، بنام C677T در زنان داراي فرزند سندرم داون مي باشد. به همين منظور ژنوتايپ (پلي مورفيسم C677T از ژن mthfr) در 35 مادر داراي فرزند سندرم داون و 19 مادر بدون فرزند سندم داون در استان مازندران مقايسه شد. جهت سنجش ژنوتايپينگ از روش PCR-RFLP استفاده شد. نتايج مطالعه حاضر نشان داد كه 86/2 درصد از مادران با فرزند سندرم دوان و 26/5 درصد از مادران بدون فرزند سندم داون داراي ژنوتايپ TT مي باشند. كه براساس آزمون CHI-SQUAR تفاوت معني داري بين آن وجود نداشت. همچنين در كل ارتباطي بين پلي مورفيسم C677T و خطر عدم تفكيك كروموزومي در مادران موردي مشاهده نشد. تعيين پلي مورفيسم ها در ژن هاي بيش تري از مسير فولات جهت يافتن موارد واقعي عدم تفكيك مورد نياز است.