شماره ركورد كنفرانس :
4684
عنوان مقاله :
مروري بر جهش هاي اگزون 4 ژن PAH در بيماران PKU
پديدآورندگان :
پوروطن ندا Neda.purvatan@Gmail.com دانشگاه آزاد اسلامي، تنكابن، , خزائي كوهپر زينب dz.khazaei@gmail.com دانشگاه آزاد اسلامي، تنكابن،
كليدواژه :
فنيل كتونوري اگزون4 فنيل آلانين هيدروكسيلاز جهش
عنوان كنفرانس :
ششمين كنگره ملي زيست شناسي و علوم طبيعي ايران
چكيده فارسي :
فنيل كتونوريا (PKU) اختلالي ژنتيكي از نوع اتوزومال مغلوب بوده كه در اثر ايجاد جهش هايي در ژن كدكننده آنزيم كبدي فنيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH) رخ مي دهد. اين بيماري از شيوع نسبتا بالايي برخوردار بوده و مبتلايان، عقب ماندگي شديد ذهني را به عنوان يكي از بارزترين تظاهرات باليني نشان مي دهند. در صورت تشخيص به موقع مي توان با شروع رژيم درماني به منظور كنترل سطح فنيل آلانين از بروز عوارض حاد مغزي پيشگيري نمود. ژن PAHتقريبا 90 كيلو باز طول دارد و بر روي كروموزوم 12 واقع شده است .اين ژن واجد 13 اگزون و 12 اينترون مي باشد. بعلاوه بررسي موتاسيون ها، ابزار مفيدي براي تشخيص مولكولي بيماري PKU و تعيين ناقلين در اين جمعيت است. هدف از اين مطالعه مروري بر جهش هاي اگزون 4 ژن PAH در بيماران PKU مي باشد.
