بررسي ژنتيكي بيماران مبتلا به آرتريت روماتوئيد نوجوانان فاميلي در جامعه ايراني

آرتريت روماتوئيد نوجوانان، شايع ترين تشخيص روماتيسمي در ميان كودكان با علت ناشناخته مي باشد كه شامل تمام اشكال آرتريت است و در بين جمعيت هاي مختلف قومي و جغرافيايي در جهان شيوع متفاوتي بين 16 تا 150 مورد در هر صدهزار نفر را نشان مي دهد. در اين اختلال پتانسيل رشد مختل مي شود و منجر به آسيب دائمي مفصلي و محدوديت عملكرد و ناتواني درازمدت مي گردد. درمان طولاني بچه هاي مبتلا به JRA متناسب با نوع بيماري، شدت تظاهرات و پاسخ به درمان تغيير مي كند. با توجه به آمار بالاي ازدواج هاي فاميلي در ايران و مشاهده چندين مورد با چند فرزند بيمار در يك خانواده به نظر مي رسد كه شيوع اين بيماري در ايران بالا باشد به همين منظور بر آن شديم تا در اين مطالعه فراوان ترين الل در بيماران را نسبت به گروه كنترل بررسي كنيم. در اين مطالعه تعداد بيماران انتخاب شده 11 نفر از 6 خانواده بوده اند. پنج خانواده داراي دو فرزند بيمار و يك خانواده داراي 1 فرزند بيمار بوده كه دو فرزند ديگر بر اثر اين بيماري فوت شدند. در ابتدا DNA بيماران از خون محيطي استخراج شده وHLA I و HLA II در آنها به روش PCR مشخص گرديد و با HLA جمعيت نرمال ايرانيان مورد مقايسه قرار گرفت. بررسي آماري و محاسبه P Value و OR با استفاده از نرم افزار SPSS انجام شد. متوسط سن بروز بيماران 4/5 بوده كه در مقايسه با آمارهاي بين المللي تفاوت چنداني نداشته است. نوع درگيري مفاصل پلي آرتيكولر بوده و از اين تعداد بيماران 54/54 درصد دفرميتي در اندام ها داشتند. شايعترين الل در كلاس I، Cw*1203 و سپس A*1101 بوده است. در كلاس II، شايع ترين الل DQB1*0501 بوده و در مقام هاي بعدي DQA1*0501، DQB5*0101و DRB3*0101 قرار داشت و شايعترين هاپلوتايپ DQA1*0103، DQB1*0501وDRB1*1601 بوده است. طبق بررسي هاي انجام شده در ساير مطالعات، شايعترين الل ها شامل: DRB108، DQA104، DQB104، DR5، DRB1*08، DRB10402، DQA1*0401، DRB1*11، DRB1*03، DRB1*1301، DQA1*05و DQA1*01بوده است كه در مقايسه با يافته هاي بدست آمده در اين مطالعه نتيجه مي گيريم كه فراواني اللي در كشور ايران نسبت به كشورهاي ديگر متفاوت بوده است.