روش هاي باز نمونه گيري براي تحليل فنوتايپ هاي نامتعادل در مطالعات وابستگي ژنتيكي

Resampling methods for analyzing the unbalanced phenotypes ingenetic association studies

مدل هاي رده بندي پارامتري (مدل رگرسيون لجستيكو مدل تحليل مميزي) و ناپارامتري همانند الگوريتم هاي مبتني بر درخت، شبكه هاي عصبي مصنوعي و ماشين بردار حامل، نسبتبه توزيع چوله بين رده هاي متغير پاسخ دوتايي، استوار نمي باشند و اين مدل ها، همه مشاهدات متعلق به رده با كم ترين فراواني را به عنوان رده با بيشترين فراواني پيش بيني مي كنند. در اين صورت، ممكن است كه صحت پيشگويانه مدل خوب گردد ولي ميزان منفي كاذب مدل به شدت افزايش مي يابد و نمي توان به نتايج معتبري براي استنباط دست يافت. بنابراين چندين روش براي حل مشكل عدم تعادل بين رده هاي متغير پيامد دوتايي پيشنهاد شده اند و در اين مقاله، به بحث درباره متداولترين اين روش ها (تكنيك هاي باز نمونه گيري) پرداخته مي شود. همچنين با استفاده از يك مجموعه داده واقعي نامتعادل به دست آمده به مقايسه اين روش ها، با استفاده از اندازه هاي صحت تشخيصي (TCGS) از مطالعه ژنتيك كارديومتابوليك تهران همچون حساسيت، اختصاصيت، ارزش اخباري مثبت، ارزش اخباري منفي، شاخصيودن، صحت، نسبت درستنمايي مثبت، نسبت درستنمايي منفي و مساحت زير منحني (AUC) ROC مي پردازيم.

The parametric classification models (logistic regression model and discriminant analysis) and nonparametric classification models such as tree-based algorithms, artificial neural networks, and support vector machines are not robust to the skew distribution between binary outcome variable classes. Thus, these models predict all observations of a class with less frequency as a class with more frequency. In this case, the model has good accuracy but a high false-negative rate and cannot conclude valid results. So, several remedial approaches are proposed to deal with the unbalanced binary outcome variables. In this paper, we discuss these approaches (resampling technique) and compare these approaches using unbalanced real data from Tehran Genetic Cardiometabolic Study (TCGS) based on the accuracy measures such as sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, Youden’s Index, accuracy, positive likelihood ratio, negative likelihood ratio, and area under the curve (AUC).