كاربردهاي تشخيصي DNA آزاد در پلاسماي خون مادر (Cell Free DNA)

Diagnostic applications of free DNA in maternal blood plasma (Cell Free DNA)

استفاده از خون و پلاسما براي تشخيص هاي مولكولي سال هاست كه مورد توجه قرار گرفته است. DNA آزاد سلولي ياcell free DNA كه اصطلاحا cfDNA نيز ناميده مي شود يك مولكول دو رشته اي با وزن مولكولي پايين (حدود 0/18-21 kb) است كه بخش مهمي از اسيد نوكلئيك هاي آزاد در پلاسما را تشكيل مي دهد. براي اولين بار وجود DNA آزاد سلولي (cfDNA) در پلاسماي خون توسط Mandel و Métais در سال 1948 كشف شد. پس از آن در سال 1997 وجود DNA آزاد سلولي در پلاسماي خون زنان باردار توسط Lo و همكاران كشف شد كه پايه و اساس آزمايش هاي غير تهاجمي پيش از تولد را تشكيل داد. در سال 2008 تست هاي غير تهاجمي (NIPT) از نظر باليني در دسترس قرار گرفت و cfDNA جهت تشخيص تريزومي هاي جنين مورد استفاده قرار گرفت. به نظر ميرسد منشأ اصلي DNA آزاد سلولي در پلاسماي مادر از پرزهاي جفت مي باشد كه از طريق آ‌پوپتوز آزاد شده و وارد گردش خون مادر مي شوند. امروزه cfDNA كاربردهاي بسياري در زمينه تشخيص اختلالات جنيني (مانند آنيوپلوئيدي) و پيگيري وضعيت سلامت جنين دارد و برخلاف روش هاي تهاجمي كه نياز به نمونه برداري و بيوپسي بافت دارند cfDNA را مي توان به راحتي از مايعات بدن جدا كرد. هدف از اين مطالعه بررسي جنبه هاي مختلف cfDNA در پلاسماي مادر و كاربردهاي آن جهت تشخيص پيش از تولد مي باشد. نتيجه گيري: امروزه cfDNA كاربرد هاي بسياري در زمينه تشخيص اختلالات جنيني (مانند آنيوپلوئيدي) ، تعيين جنسيت، تعيين RHD و پيگيري وضعيت سلامت جنين دارد و برخلاف روش هاي تهاجمي كه نياز به نمونه برداري و بيوپسي بافت دارند cfDNA را ميتوان به راحتي از مايعات بدن جدا كرد بنابرين هيچ خطري براي مادر و كودك به همراه ندارد و در سه ماهه اول بارداري قابل انجام است. در واقع كشف اين سلول ها انقلابي در زمينه‌ي تشخيص غير تهاجمي قبل از تولد ايجاد كرده و راه جديدي را در زمينه تحقيقات مامايي باز كرده است. تشخيص CFDNA با دانش و ابزار هاي امروزه آسان و ارزان است و در بلند مدت با توجه به توسعه‌ي فناوري ميتواند بخش مهمي از خدمات بهداشت و درمان و همچنين غربالگري هاي پيش از زايمان ملي براي همه‌ي زنان باردار را تشكيل دهد.

The use of blood and plasma for molecular diagnostics has been considered for years. Cell free DNA or cell free DNA, also known as CFDNA, is a double-stranded molecule with a low molecular weight (about 0.18-21 kb) that forms an important part of free nucleic acids in plasma. For the first time, the presence of cell-free DNA (cfDNA) in blood plasma was discovered by Mandel and Métais in 1948. After that, in 1997, the presence of cell-free DNA in the blood plasma of pregnant women was discovered by LO et al. In 2008, non-invasive tests (NIPT) became clinically available and cfDNA was used to detect fetal trisomies. It seems that the main source of cell-free DNA in maternal plasma is from It is the placental villi that are released through apoptosis and enter the mother s blood circulation. Today, cfDNA has many applications in the field of diagnosing fetal disorders (such as aneuploidy) and monitoring the health status of the fetus, unlike invasive methods that require tissue sampling and biopsy. cfDNA can be easily separated from body fluids. The aim of this study is to investigate the different aspects of cfDNA in maternal plasma and its applications for prenatal diagnosis. Conclusion: The cfDNA system has many applications in the field of diagnosing fetal disorders (such as aneuploidy), determining sex, determining RHD, and the health status of the fetus, and invasive methods that require tissue sampling and biopsy can be used to remove cfDNA from liquids. Therefore, the body does not pose any risk to the mother and the child, and it can be done in the first trimester of pregnancy. In fact, the discovery of these cells has opened up a revolution in the fields of non-invasive prenatal diagnosis in the field of midwifery research. CFDNA diagnosis is easy and cheap with knowledge and tools, and in a long time, due to the development of technology