Author/Authors :
Tezcanlı Kaymaz, B Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Bozok Çetintaş, V Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Tetik Vardarlı, A Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Yılmaz Süslüer, S Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Aygüneş, D Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Dalmızrak, A Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Aktan, Ç Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Küçükaslan, A Ş Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Balcı, T Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Kayabaşı, Ç Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Özmen Yelken, B Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Selvi Günel, N Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Biray Avcı, Ç Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Türkiye , Kosova, B Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Turkey , Eroğlu, Z Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Turkey , Aksoylar, S Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Onkoloji Bilim Dalı, Türkiye , Çetingül, N Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Onkoloji Bilim Dalı, Türkiye , Balkan, C Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Yılmaz, D Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Aydınok, Y Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Kavaklı, K Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Töbü, M Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Tombuloğlu, M Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Hematoloji Bilim Dalı, Turkey , Şahin, F Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Büyükkeçeci, F Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Saydam, G Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Hematoloji Bilim Dalı, Türkiye , Gündüz, C Ege Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Turkey
Abstract :
Aim: Acute promyelocytic leukemia (APL) is a well-defined subtype of acute myeloid leukemia (AML) specifically characterized by the t(15;17)(q22;q12) translocation. t(15;17) results in the fusion of the genes, promyelocytic leukemia (PML) on chromosome 15 and retinoic acid receptor alpha (RARA) located on 17th chromosome. Translocation is detected by conventional cytogenetic, fluorescence in situ hybridization analyses (FISH) and often a real time quantitative reverse transcriptase polymerase chain reaction (qRT-PCR) method. In this study, quantification of t(15; 17) translocation via real time qRT-PCR was aimed in blood or bone marrow materials belonging to APL pre-diagnosed cases that appealed our department. Materials and Methods: Seventy nine children (7.28 ± 5.20 years; 45 M, 34 F) and 359 adults (47.71 ± 15.57 years; 193 M, 166 F) were included in the study between the years 2009-2013. Following total RNA isolation from blood or bone marrow materials of the cases, cDNA synthesis was carried out. Then, t(15; 17) translocation was studied by qRT-PCR and quantitated. Results: Two cases from children (3%), and in total 6 tests (5%) were detected positive for t(15;17). The average t(15;17) quantification value was 0.0002 ± 0.0003. Twenty six cases of the adults (7%), in total 30 tests (8%) were determined as t(15;17) positive. Average t(15;17) quantification value of these cases was 0.067 ± 0.144. Conclusion: The superiority of qRT-PCR compared to conventional cytogenetic studies can be found in the fact that all working steps can be monitored simultaneously during the test and the resulting amplicons can be quantitated. The clinical significance of t(15;17) qualitative determination is, confirmation of the diagnosis, all trans-retinoic acid and trioxide arsenic treatment response prediction and treatment efficacy knowledge in addition to minimal residual disease (MRD) monitoring and ability to identify relapse at early ages