Author/Authors :
İncecik, Faruk Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Turkey , Mungan, Neslihan Önenli Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Turkey , Hergüner, Özlem M. Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Turkey , Kör, Deniz Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Turkey , Şeker, Berna Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Turkey , Altunbaşak, Şakir Çukurova Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Turkey
Abstract :
L-2-hydroxiglutaric aciduria is a rare, autosomal recessive inherited metabolic disorder. The disease is characterized by intellectual disability, ataxia, extrapyramidal signs and seizures. Diagnosis is made by cranial magnetic resonance imaging and urine organic acid analysis. In this report, we presented three patients with L-2-hydroxiglutaric aciduria.
NaturalLanguageKeyword :
L , 2 , hydroxiglutaric aciduria , clinical findings , treatment
