Author/Authors :
Göktolga, Gülseren Erkoca Cumhuriyet Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Turkey , Kurtulgan, Hande Küçük Cumhuriyet Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Turkey , Bolat, Fatih Cumhuriyet Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Pediatri Anabilim Dalı, Turkey , Göktolga, Gökay Sivas Numune Hastanesi - Göz Hastalıkları Kliniği, Turkey , Çitli, Şenol Cumhuriyet Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Turkey , Akkuş, Nejmiye Cumhuriyet Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Turkey , Sezgin, İlhan Cumhuriyet Üniversitesi - Tıp Fakültesi - Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Turkey
Title Of Article :
Pena-shokeir phenotype: A case report
Abstract :
Pena-Shokeir phenotype is characterized by multiple ankylosis, facial anomalies and, pulmonary hypoplasia In this case, a male patient with microcephaly, asymmetric face, micrognathia, short neck, low set and posteriorly angulated ears, high-arched palate, high nasal bridge, anteverte nostril, ulnar deviation of the hands, camptodactly, flexion contracture at elbow, ankylozis at hip and knee, rocker bottom feet, club feet, sparse absent dermal ridges is described.
NaturalLanguageKeyword :
Pena , Shokeir , multiple joint contractures , facial anomalies , pulmonary hypoplasia
JournalTitle :
Cumhuriyet Medical Journal
