پلي مورفيسم +35A>C ژن سوپراكسيدديسموتازI و ريسك ابتلا به كاتاراكت پيري

Association Between SOD1 Polymorphism(+35A/C) and Senile Cataract

مقدمه و هدف: كاتاراكت پيري يكي از شايع ترين دلايل نابينايي در جهان است. عوامل مختلفي در ايجاد كاتاراكت پيري نقش دارند كه مهم ترين آن ها استرس اكسيداتيو است. استرس اكسيداتيو در اثر افزايش توليد راديكال هاي آزاد در بدن يا كاهش ظرفيت آنتي اكسيداني بدن ايجاد مي شود. يكي از سيستم هاي دفاعي بدن در برابر راديكال هاي آزاد آنزيم سوپراكسيدديسموتاز (I (Cu/Zn SOD است كه آنيون سوپراكسيد را به پراكسيدهيدروژن و اكسيژن تبديل مي كند. چندين پلي مورفيسم در رابطه با ژن SOD1 شناسايي شده است كه در فعاليت اين آنزيم تاثير مي گذارند. مطالعه حاضر باهدف بررسي پلي مورفيسم A/C در موقعيت 35+ در ژن سوپر اكسيدديسموتاز I در بيماران مبتلابه كاتاراكت پيري و مقايسه آن با افراد سالم صورت گرفت. مواد و روش ها: اين مطالعه مورد- شاهدي، بر روي 120 بيمار مبتلابه كاتاراكت كه تحت عمل جراحي قرار گرفتند و 104 فرد سالم به عنوان گروه كنترل انجام شده است. از هركدام از افراد مقدار 2 سي سي خون تام در لوله حاوي EDTA جمع آوري شد. پس از استخراج DNA پلي مورفيسم با استفاده از تكنيك هايPCR و (Restriction Fragment Length Polymorphism) RFLP تعيين گرديد. نتايج فراواني پلي مورفيسم ها با استفاده از آزمون آماري Chi-square مورد تجزيه وتحليل قرار گرفت. يافته ها: توزيع ژنوتيپ AA وAC ژن SOD1 در بيماران مبتلابه كاتاراكت پيري به ترتيب برابر 99/2% و 0/8% بود و ژنوتيپ CC در بيماران ديده نشد. به طور مشابه، فراواني ژنوتيپ AA و AC در گروه كنترل به ترتيب 99% و1% بود و ژنوتيپ CC در اين گروه نيز مشاهده نشد. نتيجه گيري: بين فراواني پلي مورفيسم ژن SOD1 در گروه بيمار و كنترل ازلحاظ آماري ارتباط معناداري ديده نشد. اين نتايج نشان مي دهند كه پلي مورفيسم ژن SOD1 با افزايش ريسك ابتلا به كاتاراكت پيري ارتباط ندارد.

Introduction: Senile cataract is the most prevalent cause of blindness in the world. Variety of causes are involved in the pathogenesis of senile cataract, the most important reason is oxidative stress. Oxidative stress occurs because of increased production of free radicals in the body and decrease antioxidant capacity. One of the defense systems against free radicals is superoxide dismutase I (Cu/zn SOD). SOD enzyme catalyses the dismutation of superoxide anion to O2 and H2O2. Several polymorphisms have been found associated with SOD1 gene. Present study has been done to evaluation effects of genetic polymorphism, including SOD1+35A/C polymorphism in senile cataract patients and normal individuals. Materials and Methods: In this case – control study, there are 120 patients with senile cataract and 104 healthy people. We collected 2ml of whole blood in tubes containing EDTA, and then DNA extraction was performed. Polymorphisms were detected by PCR– RFLP technique. Results: The distribution of AA, AC genotypes of SOD1 gene in the patient with senile cataract were 99.2% and 0.8%. Similarly, distribution of AA, AC genotype in the healthy group were 99% and 1%, respectively. The genotype of CC was not seen in none of the patients and control subjects. Conclusion: No significant differences in the distribution SOD1+35A/C polymorphism was observed between cases and controls.