گزارش يك مورد آفاليا همراه با آنومالي هاي متعدد

A Case Report of Aphallia with Multiple Anomalies

آفاليا يا عدم تشكيل پنيس يك آنومالي بسيار نادر دستگاه تناسلي - ادراري است كه به علت اشكال در تكامل ژنيتال توبركل ايجاد مي‌شود. اين ناهنجاري معمولاً با ساير آنومالي‌ها همراه است و مي‌تواند عواقب ناگواري از نظر عملكردي و رواني براي كودك و والدين داشته باشد. امروزه بر خلاف گذشته بيش‌تر تمايل بر اين است كه باز سازي دستگاه تناسلي اين بيماران به سمت ژنوتيپ آن‌ها يعني مذكر هدايت شود ولي به علت شيوع اندك بيماري و تجربه اندك پزشكان تصميم‌گيري در اين خصوص نياز به مطالعات بيش‌تري دارد. در اين مطالعه يك مورد بسيار نادر از آفاليا در يك نوزاد با ژنوتيپ مردانه گزارش مي‌شود كه همراه با آن آنومالي‌هاي متعدد استخواني- عضلاني و ادراري - تناسلي دارد.

Aphallia or complete absence of penis is an extremely rare genitourinary anomaly derived from a faulty development of the genital tubercle during embryonic life. It usually coexists with other congenital anomalies. This anomaly has a very significant psychosocial impact on the child and parents. Today, there is more interest to repair their external genital structure towards their genotype (male). However, low prevalence of these disease and lack of physicians’ experiences requires further researches. We describe herewith a neonate with male genotype presented with aphallia and multiple anomalies of musculoskeletal and genitourinary system.