گزارش موردي كودك مبتلا به سندرم نادر برانكيو - اكولو - فاسيال

A Case of Child with Branchio-Oculo-Facial Syndrome

سندرم برانكيو-اكولو- فاسيال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است كه ناشي از اختلال تكامل قوس‌هاي برانكيال مي‌باشد. هدف از اين مطالعه گزارشي از وجود اين سندرم در پسربچه‌اي براي نخستين بار در ايران است. بيمار موردي تك­ گير بود كه در زمان مراجعه به گفتاردرماني 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگي اول مادر (زايمان طبيعي) بود. زوجين سالم و خويشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهري بارز وي عبارت بودند از داشتن حفره‌هايي در دو طرف گردن كه در 6 ماهگي جراحي شد، پل بيني پهن، انسداد مجراي اشكي، بيضي شكل بودن چشم‌ها، شكاف كاذب در لب بالا، شكاف كام زيرمخاطي، ميكروفتالمي، انحراف چشم‌ها به سمت بيني داراي هوشبهر طبيعي بود. در گفتار وي بيش خيشومي شدگي فراوان مشاهده شد. به‌دليل آنومالي‌هاي متعدد و مشكلات جسمي، زباني، گفتاري و رواني كه اين سندرم برجاي مي‌گذارد، براي ارزيابي و درمان افراد مبتلا تيمي متخصص لازم است.

Branchio-oculo-facial (BOF) is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait resulting from maldevelopment in the branchial arches. This paper presents a case of sporadic BOF for the first time in Iran. He was 2 years and 9 months old that was born in the first pregnancy (normal birth). His parents were healthy and they were 3rd degree relatives. The patient had normal intelligence. His obvious symptoms were holes in both sides of the neck (he had surgery at 6 months of age), broad nasal bridge, nasal duct obstruction, pseudocleft of the upper lip, submucos cleft palate, microphthalmia, and squint eye (more dropping in right eye). He also had hypernasal speech. This rare syndrome is accompanied with different anomalies, and physical and mental disorders, therefore, a team of specialists is needed in treatment of such patients.