معرفي موردي از سندرم كرنز ساير : نوعي ميوپاتي ميتوكندريال

Report of a Case with Kearns-Sayre Syndrome: A Kind of Mitochondrial Myopathy

پسر 14 ساله‌اي از دو سال قبل دچار افتادگي پلك شده بود. بيماري در طي دو سال خصلت پيشرونده اي داشت و ضعف عضلاني عمدتاً در عضلات پروگزيمال اندامها ايجاد شده بود. در معاينه باليني تشخيص‌هاي افتراقي از جمله انواعي از اسپينال موسكولار آتروفي (SMA) به همراه علايم بولبر، بيماريهاي محل اتصال عصب و عضله مثل مياستني گراو و همچنين انواعي از ميوپاتي‌ها مثل ميوتونيك ديستروفي نوع پروگزيمال براي او مطرح شد. با انجام مطالعات الكترودياگنوستيك و بيوپسي عضلاني با رد ساير تشخيص‌هاي افتراقي بيماري وي نوعي از ميوپاتي ميتوكندريال به نام سندرم كرنز شاير كه ميوپاتي نادري است و همراه علايم و نشانه‌هاي سيستميك بروز مي‌كند، تشخيص داده شد. بنابراين در تمام موارد ميوپاتي و افتادگي پلك اين بيماري بايد در تشخيص افتراقي قرار گيرد.

A 14-year-old male presented with the chief complaint of bilateral progressive ptosis, which began approximately two years ago. He gradually felt weakness in his limbs. Initially, there were some differential diagnoses, such as spinal muscular atrophy (SMA) with bulbar involvement, neuromuscular junction problems, and some myopathies like myotonic with proximal predilection (proximal myotonic myopathy). With electrodiagnostic study, we ruled out these diagnoses. Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare myopathy and usually presents with other systemic signs and symptoms, which should be considered as a differential diagnosis in all cases with myopathy and ptosis.