مطالعه و تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي لوكوس DFNB21 در بيماري ناشنوايي مغلوب آتوزومي در خانواده‌هاي بزرگ استان خوزستان

Genetic Linkage Analysis of the DFNB21 Locus in Autosomal Recessive Hearing Loss in large families from Khuzestan Province.

زمينه و هدف: ناشنوايي يكي از متداول‌ترين ناهنجاري‌هاي مادر‌زادي است. يك تا دو مورد از هر 1000 تولد داراي ناشنوايي پيش از تكلم مي‌باشند. ناشنوايي غير نشانگاني مغلوب اتوزومي متداول‌ترين نوع ناشنوايي ارثي است .رواج ناشنوايي در كشورهاي در حال توسعه بيش‌تر مي‌باشد كه عواملي چون ژنتيك و محيط(عوامل فرهنگي- بهداشتي) در بروز آن نقش دارند. ناشنوايي طيف گسترده‌اي از تظاهرات باليني مادرزادي يا ديررس، هدايتي يا حسي-عصبي، نشانگاني يا غيرنشانگاني را شامل مي‌شود. هدف از اين پژوهش، تعيين سهم لوكوس DFNB21(TECTA) در ايجاد ناشنوايي غير نشانگاني مغلوب اتوزومي در گروهي از خانواده‌هاي اهل استان خوزستان بود كه براي ژن GJB2 منفي بودند. مواد و روش‌ها: اين مطالعه بر روي 21 خانواده مبتلا به ناشنوايي غير نشانگاني مغلوب آتوزومي با حداقل 4 فرد بيمار و منفي براي جهش‌هاي GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزيه و تحليل پيوستگي با استفاده از نشان‌گرهاي STR پيوسته به لوكوس DFNB21انجام گرديد. يافته‌ها: پس از رسم هاپلوتيپ و بررسي پيوستگي، از مجموع 21 خانواده، يك خانواده بهDFNB21 ((TECTA پيوستگي نشان داد. نتيجه‌گيري: نتايج اين پژوهش مويد ساير مطالعات انجام شده در ايران است و ارائه گر يك ديدگاه كلي در زمينه‌ي فراوان‌ترين لوكوس‌هاي دخيل در بيماران مبتلا به ناشنوايي غير نشانگاني مغلوب آتوزومي در ايران است كه مي‌تواند براي پژوهش و بالين مفيد باشد.

Background: Hearing loss (HL) is the most common congenital defect in humans. One or two in thousand newborn babies have prelingual hearing loss. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the most common form of hereditary deafness. Hearing loss is more common in the developing countries which is due to genetic and environmental (cultural -health factors) reasons. HL has a wide range of clinical demonstrations including: congenital or late onset, conductive or sensory-neural, syndromic or non-syndromic hearing loss. The goal of this project is to determine the portion of the DFNB21 (TECTA) in ARNSHL in families with negative GJB2 gene in Khuzestan province. Materials and Methods: We studied 21 families with ARNSHL with at least 4 patients and negative for GJB2 mutations from Khuzestan province. Genetic linkage analysis was performed using STR markers linked to DFNB21 locus. Results: Following genetic linkage analysis and haplotyping, out of 21 families with ARNSHL, one family showed linkage to the DFNB21 (TECTA) locus. Conclusion: The results of this project confirm other studies in Iran and give insight into the most common loci causing ARNSHL in Iran which could be helpful in research and clinic.