ارتباط جهش‌هاي شايع ژن EGFR و فيبروئيدهاي رحمي در زنان مبتلاي ايراني

Association of EGFR Gene Common Mutation with Uterine Fibroids in Iranian Affected Women

زمينه و هدف: فيبروئيدهاي رحمي، تومورهاي خوش خيم رحمي هستند كه از سلول‌هاي عضلات صاف ميومتر منشاء مي‌گيرند. عوامل ژنتيكي نقش اصلي را در پيشرفت اين بيماري ايفا مي‌كنند. يكي از مهم‌ترين ژن‌هايي كه در مكانيسم تشكيل ميوم نقش دارد، ژن گيرنده‌ي فاكتور رشد اپيدرمال(EGFR) است كه در روند رشد سلولي، تمايز، تكثير و ميتوژنزيس نقش اساسي را ايفا مي‌كند. هدف از اين مطالعه، بررسي جهش‌هاي شايع ژن EGFR در زنان ايراني مبتلا به فيبروئيدهاي رحمي مي‌باشد. در اين آزمون جهش‌هاي رايج اگزون 21 و 19 در ژن EGFR مورد بررسي قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه مورد- شاهدي، 80 زن مبتلا به ميوم و 80 زن سالم به عنوان شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. براي بررسي جهش حذف اگزون 19 rs121913438)) از روش Tetra ARMS/PCR و براي بررسي جهش نقطه‌اي اگزون 21 (rs121434568) از روش ARMS/PCR استفاده شد و نتايج آزمايشات با استفاده از آزمون χ 2تجزيه و تحليل گرديد. يافته‌ها: مقايسه فراواني ژنوتيپ‌هاي اگزون 21 (TT، TG، GG) و اگزون 19 (WW، WD، DD) در دو گروه بيماران و شاهد به كمك آزمون آماري به ترتيب نشان دهنده‌ي وجود اختلاف معني‌دار((16)- e 320/1= p) و ((13)- e 053/3= p) درفراواني ژنوتيپ‌هاي مختلف بين بيماران وگروه شاهد بود. نتيجه گيري: نتايج تحقيق حاكي از وجود ارتباط معني‌دار بين جهش‌هاي اگزون 19 و اگزون 21 ژن EGFR و استعداد ابتلا به ميوم در جمعيت مورد مطالعه مي‌باشد.

Background: Uterine myomas are benign tumors of the uterus which are derived from smooth muscle cells of the myometrium. Genetic factors play a major role in the progression of the disease. One of the most important genes which have impression in the mechanism of formation of the myoma is epidermal growth factor receptor (EGFR) that plays a basic role in the process of cell growth, differentiation, proliferation and mitogenesis. The aim of this study is survey of EGFR gene common mutations in Iranian women with uterine myomas. In this test, the common mutations of the exon 21 and 19 in the EGFR gene were surveyed. Materials and Methods: In this case-control study, 80 women with myoma and 80 healthy women were studied as control. For checking deletion mutation of the Exon 19 (rs121913438), the Tetra ARMS/PCR method has been used and also for checking point mutation of the exon 21(rs121434568), the ARMS/PCR method has been used and results of the experiments were analyzed via χ 2 test. Results: The comparison of the genotypes frequency of exon 21 (TT, TG, GG) and exon 19 (WW, WD, DD) related to EGFR gene in two groups of patients and control with using statistical test respectively represents the significant difference (p=1.320e-16) and (p=3.053e-13) in the different genotypes frequency among the patients and control groups. Conclusion: The results of research indicate a significant relationship between EGFR gene mutations in exon 19 and exon 21 and potential for myoma in the studied population.