بررسي ارتباط واريانت‌ ژنتيكي HSPA1B rs6457452 با ناباروري ايديوپاتيك در مردان

Association of HSPA1B rs6457452 Genetic Variant with Idiopathic Male Infertility

زمينه و هدف: ناباروري مردان يك بيماري مولتي­فاكتوريال است كه در نتيجه بر هم كنش بين فاكتورهاي ژنتيكي و محيطي بروز مي­كند. بيش از نيمي از موارد ناباروري در مردان به علت اختلال در اسپرماتوژنز و در نتيجه اختلالات اسپرم مي­باشد. پروتئين­ هاي شوك حرارتي (HSP)، چاپرون ­هاي مولكولي هستند كه در مراحل مختلف اسپرماتوژنز دخالت دارند. مطالعه حاضر با هدف بررسي نقش واريانت¬هاي ژنتيكي HSPA1B rs6457452 در ناباروي مردان صورت گرفته است. مواد و روش­ ها: اين مطالعه­ ي مورد-شاهدي بر روي 516 نفر متشكل از 308 مرد مبتلا به ناباروري ايدوپاتيك و 208 مرد سالم به عنوان كنترل انجام شد. بعد از استخراج DNA از خون محيطي، تعيين ژنوتيپ با روش Tetra-ARMS PCR انجام شد. جهت بررسي ارتباط بين پلي­ مورفيسم و ناباروري مردان از آناليز رگرسيون لوجستيك استفاده شد. يافته ­ها: تفاوت معني­ داري در توزيع ژنوتيپ­ ها بين افراد كنترل و نابارور مشاهده شد. نتايج نشان داد كه افراد حامل ژنوتيپ TC (OR=1.552, 95%CI: 1.032-2.334, p=0.035) و TT (OR=2.746, 95%CI: 1.153-6.545, p=0.023) از لحاظ ناباروري مردان، بيشتر تحت خطر هستند. هم­چنين، ارتباط معني ­داري بين آلل T (OR=1.695, 95%CI: 1.220-2.355, p<0.001) و ناباروري در مردان مشاهده شد. نتيجه­ گيري: اين مطالعه براي اولين بار نشان داد كه پلي­ مورفيسم HSPA1B rs6457452 با خطر ابتلا به ناباروري در مردان ايراني همراه است و آلل T مي­ تواند به عنوان يك آلل غالب، خطر ابتلا به ناباروري را افزايش دهد.

Background: Male infertility is a multifactorial disease resulting from the interaction between the genetic and environmental factors. Spermatogenic Failure accounts for more than half of male infertility cases. Heat shock proteins (HSPs) are the molecular chaperones that are involved in different developmental stages of spermatogenesis. The current study was planned to investigate the role of HSPA1B rs6457452 genetic variants in male infertility. Material and Methods: This case control study was conducted on 516 subjects consisted of 308 patients with idiopathic male infertility and 208 control subjects. After DNA extraction from peripheral blood, genotype determination was done by Tetra-ARMS PCR method. Logistic regression analysis was used to estimate the association between the polymorphism and male infertility. Results: A significant difference was observed in genotype distributions between cases and controls. Results showed individuals with TC (OR=1.552, 95%CI: 1.032-2.334, p=0.035) and TT (OR=2.746, 95%CI: 1.153-6.545, p=0.023) genotype had an increased risk of male infertility. Also, there was a significant association between T allele (OR=1.695, 95%CI: 1.220-2.355, p<0.001) and male infertility. Conclusion: This study showed for the first time that HSPA1B rs6457452 polymorphism is associated with infertility risk in Iranian men and the T allele may act as a dominant allele for increasing the risk of male infertility.