فقدان ارتباط بين پلي‌ مورفيسم تك نوكلئوتيدي ژن مرگ برنامه‌ ريزي شده سلولي 1 و خطر ابتلا به عفونت مزمن هپاتيت B

Lack of the association beetween single nucleotide polymorphism in programmed cell death 1 gene and susceptibility to chronic hepatitis B infection in the Iranian population

سابقه و هدف: ويروس هپاتيت B يكي از مهمترين عوامل ايجاد بيماري هاي مزمن كبدي در جهان مي باشد. در كنار شاخص هاي ويروسي و ايمونولوژيك، زمينه ژنتيكي ميزبان از جمله پلي مورفيسم هاي تك نوكلئوتيدي نيز نقش تعيين كننده اي در مزمن شدن يا پاك سازي عفونت ايفا مي كند. پروتئين مرگ برنامه ريزي شده سلولي 1، يك رسپتور بازدارنده است كه در سطح سلول هاي T اختصاصي ويروس بيان شده و در عفونت هاي مزمن ويروسي باعث ممانعت از پاسخ سلول هاي T مي گردد. در اين مطالعه ارتباط پلي مورفيسم تك نوكلئوتيدي اگزون 5 ژن مرگ برنامه ريزي شده سلولي PD1) 1) و استعداد ابتلا به عفونت مزمن هپاتيت B در جمعيت ايراني مورد بررسي قرار گرفته است. مواد و روش ها: در اين مطالعه كه به صورت مورد - شاهدي انجام پذيرفت، DNA ژنوميك 160 فرد مبتلا به هپاتيت B مزمن و 150 فرد شاهد سالم استخراج گرديد و ژنوتيپ افراد با روش PCR-RFLP تعيين گرديد. يافته ها: فراواني ژنوتيپ هاي TT، TC و CC در جاي گاه 7785 اگزون 5 ژن PD1 به ترتيب %12/5، %40 و %47/5 در گروه بيماران و %10.7، %42/7 و %46/6 در گروه شاهد تعيين گرديد. هيچ گونه اختلاف آماري معني داري بين دو گروه بيمار و شاهد مشاهده نگرديد (شاخص p:0/832). نتيجه گيري: هر چند در برخي مطالعات پيشين ارتباط بين اين پلي مورفيسم با برخي بيماري هاي ايمونولوژيك نظير آرتريت روماتوئيد مشاهده شده بود، نتايج حاصل از اين مطالعه نشان دهنده عدم هم بستگي پلي مورفيسم تك نوكلئوتيدي T/C در اگزون 5 ژن PD1 و استعداد ابتلا به هپاتيت B مزمن در جمعيت ايراني مي باشد.

Introduction: Hepatitis B virus (HBV) is one of the most important causative agents of chronic hepatic diseases worldwide. Along with viral and immunological components, host genetic background including single nucleotide polymorphisms (SNPs) has a critical role on chronicity or clearance of infection. Programmed cell death 1 is an inhibitory receptor which is expressed on virus-specific T cells and impairs the T cell response in chronic viral infections. In this research the relationship between a single nucleotide polymorphism of exon 5 of the programmed cell death 1 gene (PD1) and susceptibility to chronic hepatitis B infection in an Iranian population has been studied. Materials and Methods: In such case-control study, genomic DNA from 160 chronic HBV patients and 150 healthy controls was extracted and genotyping was performed by PCR-RFLP method. Results: Frequencies of TT, CT and CC genotypes of single nucleotide polymorphism on position 7785 of the exon 5 of PD1 gene were %12.5, %40 and %47.5 in patient group and %10.7, %42.7 and %46.6 in control group, respectively. No statistically significant difference was seen between case and control groups (p value: 0.832). Conclusion: Although in later studies the relationship between this SNP and susceptibility to some immunological disorders such as rheumatoid arthritis was observed, results of this study suggest that there is no association between PD1 exon 5 C/T single nucleotide polymorphism and susceptibility to chronic hepatitis B in the Iranian population