بررسي ارتباط پلي مورفيسم 48 جفت بازي از ژن DRD4 با اختلال نارسايي توجه / بيش فعالي در كودكان مبتلا در شمال غرب ايران

Studying Association 48 bp Polymorphism of DRD4 Gene with Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Children from North West of Iran

مقدمه: اختلال نارسايي توجه / بيش فعالي (ADHD) يك اختلال چندعاملي است كه با رفتارهاي تكانشي، فقدان توجه و فعاليت بيش ازحد همراه است. انتقال دهنده عصبي متعددي مانند دوپامين نقش مهمي در پاتوفيزيولوژي اين بيماري دارد. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط پلي مورفيسمي رايج در ژن DRD4 و احتمال ابتلا به اختلال كم توجهي - بيش فعالي در كودكان مبتلا در جمعيت آذري در ايران است. روش بررسي: دريك مطالعه موردي- شاهدي 50 كودك مبتلا به اختلال نارسايي توجه / بيش فعالي و 50 شركت كننده سالم مورد آزمايش قرار گرفتند. پس از استخراج DNA ژنومي از نمونه هاي خون محيطي با روش پروتئيناز كا، براي تعيين ژنوتيپ هاي جايگاه پلي مورفيسمي از تكنيك واكنش زنجيره اي پليمراز PCR استفاده شد. داده هاي به دست آمده با استفاده از تست كاي اسكوار تجزيه و تحليل گرديد. نتايج: بر اساس نتايج به دست آمده افزايش معني داري در فراواني ژنوتيپ 4.8 در بين نمونه هاي بيمار نسبت به كنترل مشاهده شد (p<0.05)، اما فراواني ساير ژنوتيپ ها همچنين فراواني آللي در گروه كنترل نسبت به گروه كنترل تفاوت معني داري نشان نداد. نتيجه گيري: نتايج اين مطالعه ارتباط بين پلي مورفيسم ژن DRD4 و ADHD را تاييد مي كنند. مطالعات بيشتر با تعداد نمونه هاي بيشتر و ديگر گروه هاي جمعيتي براي توضيح ارتباط بين پلي مورفيسم DRD4 و خطر ابتلا به ADHD مورد نياز خواهد بود.

Introduction: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a multifactorial disorder that has defined by hyperactivity, impulsivity and attention deficits. Various neurotransmitters such as dopamine can play a role in its pathophysiology. The aim of this study was to examine the association of two common single nucleotid polymorphisms in DRD4 gene, a 48 bp VNTR polymorphism, with attention deficit hyperactivity disorder risk among Iranian-Azeri population. Materials and methods: case–control study was performed on 50 children with attention deficit hyperactivity disorder and 50 healthy ones. Peripheral blood samples were used for Genomic DNA extraction by proteinase K method. The collected data were analyzed through chi-square test (x2), with a significance level of 0.05. Results: considering the obtained results, there was a significant increase in 4/8 genotype frequency between two groups (p<0.05). Although, there was no significant difference in the allele and genotype frequencies in other genotypes between cases and controls (p>0.05). Conclusion: Our data confirmed the relationship between polymorphism of DRD4 and ADHD. Further studies with larger population of other groups will be required to explain the relationship between DRD4 polymorphism and the risk of ADHD.