گزارش يك مورد جهش جديد مرتبط با بيماري dentinogenesis imperfecta در بيماري با ضعف شنوايي

A Novel Mutation Associated with Dentinogenesis Imperfecta in a Patient with Hearing Loss: A Case Report

dentinogenesis imperfecta)di) يك اختلال ارثي است كه دنتين را تحت تاثير قرار مي دهد. شكل گيري دنتين ضعيف باعث بد رنگي دندان هايي كه مستعد سايش و شكستگي هستند مي شود. به نظر مي رسد جهش در سيالو فسفوپروتئين دنتين (dspp) موجب اختلالات دنتين i و ii مي شود. دنتينوژنز ايمپرفكتا يك صفت اتوزومال غالب بوده كه هر دو سيستم دنداني شيري و دائمي را درگير مي كند. در هر دو جنس رخ داده و از نظر باليني به صورت دندان هاي زرد قهوه اي و از نظر راديوگرافي در آن نقايص ساختاري مانند تاج پيازي و پالپ چمبر كوچك ديده مي شود. اغلب، نقايص مينراليزاسيون زيرين (نرمي استخوان) باعث سايش مينا شده كه به طور ثانويه باعث درگيري عاج و ساييدگي آن مي شود.يك كودك 9 ساله با افت شنوايي به آزمايشگاه ژنتيك رصد مراجعه كرد. خون بيمار به روش ngs مورد مطالعه قرار گرفت و در نهايت جهش dspp در فرد مذكور يافت شد. جهت تاييد جهش يافت شده، پرايمر براي نقطه جهش طراحي گرديد و پس از آن استخراج dna و تست pcrانجام شد ؛ پس از آن توالي يابي ژن dspp صورت گرفت .پس از توالي يابي ژنوم به روش ngs، جهش heterozygous در ژن dspp يافت شد و بيمار با داشتن نقص در ژن دنداني، داراي دندان هاي كاملا سالم ولي كم شنوا بود. پدر فرد مذكور نيز مورد مطالعه قرار گرفت و پدر داراي جهش هتروزيگوت در ژن dspp مي باشد .جهش هاي heterozygous در اين ژن باعث نقص دندان مي شود و در برخي موارد باعث ايجاد ناشنوايي مي شود. در اين مورد، بيمار تنها كم شنوا بود و هيچ علائمي از نقص دنداني مشاهده نشد.

Dentinogenesis imperfecta (DI) is an inherited disorder affecting dentin. Defective dentin formation results in discolored teeth that are prone to attrition and fracture. Mutation in dentin and the main gene in this disease is DSPP. Heterozygous mutations in this gene cause tooth sialophosphoprotein (DSPP) causes dentin disorders DI I and II. Imperfecta is a dominant autosomal trait that affects both dual and permanent dental systems. In both sexes, there are clinically yellow-brown teeth and in radiography images, structural defects such as canopy crown and small chamomile pulp are seen. Often, the underlying mineralization defects (bone softness) cause the enamel to wear, which in the second place causes dentin cavitation and abrasion. This study, reports a 9-year-old child with hearing loss attending the Rasad Laboratory. The patient's blood was studied by the NGS method and the DSPP mutation was identified. To confirm the mutation, a primer was designed for the mutation point and DNA extraction and PCR technique were performed. Afterwards, DSPP gene was sequenced. Following the sequencing of the genome by the NGS method, heterozygous mutations were found in the DSPP gene. The patient had a defect in dental gene but had completely healthy teeth and a low frequency of hearing. The father of the child was then studied and was found with a heterozygous mutation in the DSPP gene. The disease is dominant autosomal defect and can also cause deafness in some cases. In this report, the patient had only hearing loss without any symptoms of dental defects.