بررسي اپيدميولوژيك بيماري فنيل كتونوري در استان لرستان

Epidemiologic study of Phenylketonuria disease in Lorestan province

فنيل كتونوري يك بيماري متابوليك با الگوي وراثت اتوزوم مغلوب است كه به علت كمبود يا فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز در كبد ايجاد مي شود. بروز بيماري فنيل كتونوري به طور متوسط 1 از 10000 نفر است. هدف از اين مطالعه تعيين ويژگي هاي اپيدميولوژيك بيماري فنيل كتونوري در استان لرستان است.مواد و روش ها: با انجام يك مطالعه اپيدميولوژيك توصيفي تمامي 81 بيمار فنيل كتونوري شناخته شده در استان لرستان تا اسفند 1393 مورد بررسي قرار گرفتند. بر اساس اهداف و متغيرهاي مطالعه پرسشنامه اي طراحي شد كه اطلاعات لازم جهت تكميل آن از طريق مصاحبه با والدين و بررسي پرونده بيماران به دست آمد و يافته ها با نرم افزار spss نسخه 16 و با تهيه جداول، گراف و آزمون هاي كاي دو و تي تست تجزيه و تحليل شد.يافته ها: نتايج نشان مي دهد كه شيوع فنيل كتونوري در استان لرستان4/3 در 100000 نفراست. از اين تعداد 20 نفر 24/7%) از طريق غربالگري و 61 نفر (75/3%) از طريق ساير روش ها شناسايي شدند. از اين تعداد 46 نفر(56/8%) دختر و 35 نفر (43/2%) پسر بودند. تقريباً 75 درصد موارد فنيل كتونوري سابقه ازدواج فاميلي در والدين داشتند.. شيوع بيماري در نورآباد با ساير شهرستان ها اختلاف معني داري دارد.بحث و نتيجه گيري: غربالگري نوزادان از نظر ابتلا به فنيل كتونوري ضروري است و بايستي تاكيد بر انجام آن در روزهاي 53 تولد باشد. درخانواده هاي داراي فرزند مبتلا بيماري، انجام آزمايش تشخيص پيش از تولد براي ساير موارد حاملگي لازم است.

Background : Phenylketonuria (PKU) is a metabolic disease with autosomal recessive pattern of inheritance caused by a deficiency or absence of the enzyme phenylalanine hydroxylase in the liver. Phenylketonuria incidence is 1 in 10،000 births. This study aimed to determine the epidemiological characteristics of phenylketonuria in Lorestan province. Materials and Methods: All 81 phenylketonuria patients known in Lorestan province up to winter 2014 were considered in this descriptive epidemiologic study. Based on the goals and variables of the study، a complete questionnaire was developed to collect data through interviews with parents and the records and they were analyzed by use of SPSS v.16 software with preparing tables and graphs and using chi-square and t-test. Results: Results showed that phenylketonuria prevalence is 4.3 out of 100،000 people in Lorestan province. Twenty of the patients (24.7%) were identified through screening and 61 patients (75.3%) through other methods. Forty-six of the samples (56.8%) were female and 35 cases (43.2%) were male. Nearly 75% of PKU patients had a positive history of consanguinity marriage in their parents. The prevalence of the disease was significantly different from other cities. Conclusion: Neonatal screening for phenylketonuria is necessary and should be done within 3-5 days of birth. In families with children suffering from PKU، prenatal diagnosis is necessary for other pregnancies.