بررسي جهش‌ هاي ژن ar در زنان مبتلا به نا باروري

Analysis of Androgen Receptor Gene Mutations in female with infertility

ناباروري يك بيماري چند عاملي است. تغييرات و اختلالات هورموني و ژنتيكي از جمله عوامل مهم در ناباروري زنان محسوب مي شوند. تكوين و بلوغ تخمك گذاري وابسته به مسيرهاي پيام رساني مولكولي پاسخ دهنده به آندروژن ها است. بيش از صدها جهش منجر به مقاومت در عملكرد ژن گيرنده آندروژن (ar) ثبت گرديده است كه از بين آنها مي توان به ناحيه پلي مورفيك 5 ’utr اشاره نمود. لذا با توجه به نقش گيرنده آندروژن در ناباروري، اين مطالعه باهدف بررسي جهش هاي ژن ar در ناباروري زنان ايراني انجام گرديد.مواد و روش ها: در اين مطالعه از 50 زن نابارور و 80 زن سالم به عنوان كنترل، نمونه خون تهيه شد. بعد از استخراج dna، جهت تعيين جهش هاي ژن ar روش pcr مورداستفاده قرار گرفت.يافته ها: در مطالعه حاضر در ناحيه 5 ’utr ژن گيرنده آندروژن يك حذف نوكلئوتيد t در موقعيت 25+ مشاهده شد كه اين جهش تك نوكلئوتيدي باعث تغيير در بيان ژن گيرنده آندروژن نگرديد كه اين خود نشان دهنده عدم ارتباط بين وقوع جهش در ناحيه پروموتوري 23- تا 214+ در ژن ar با ناباروري زنان مي باشد. بر طبق نتايج حاصل از اين مطالعه تفاوت معنا داري بين دو گروه زنان مبتلا و گروه زنان سالم يافت نشد (0/5=p).بحث و نتيجه گيري: نتايج اين پژوهش حاكي از عدم ارتباط جهش ناحيه پروموتوري 23- تا 214+ ژن ar با نا باروري زنان در جمعيت مورد مطالعه مي باشد.

Background : Infertility is a multifactorial disease. Hormonal disorders and genetic factors are important in female infertility. Development and maturation of ovulation are depending on the molecular signaling pathways in response to androgens. Over hundreds of mutations leading to resistance gene function in androgen receptor (AR) has been recorded. One of them is polymorphic region 5'UTR. Thus regarding to the role of androgen receptor in infertility، the aim of the present study was to investigate the association between gene mutations AR and infertility in Iranian women Materials and Methods: In this study of 50 infertile women and 80 healthy women as a control، blood samples were taken. After extraction of DNA، PCR method was used to determine the AR gene mutations. Results: In the present study in '5UTR area at position +25 androgen receptor gene a T nucleotide deletion was observed. ، therefore single nucleotide mutations did not change in the androgen receptor gene expression، so indicates the lack of communication between the AR gene mutations in the promoter region of 23 to 214+ in women with infertility. According to the results of this study are significant differences between the two groups of patients and healthy women was not found (P=0.5). Conclusion: Results indicated no correlation between mutations in the promoter region of 23 to 214+ AR genes in the population studied women with infertility