سندرم اهلرز - دانلس با ضايعات پوستي تومور كاذب مولوسكوئيد، اسفروئيد و كيست كراتيني؛ گزارش يك مورد نادر

Ehlers-Danlos Syndrome with Muluscoid Pseudo-tumor, Spheroid and Keratinous Cyst – Report a Rare Case

سندرم اهلرز- دانلس (Ehlers-Danlos يا EDS) شامل گروهي از اختلالات ارثي نادر و ناهمگون بافت همبند است كه با افزايش محدوده حركات مفصل، شكنندگي و افزايش قابليت ارتجاعي پوست مشخص مي شود. تشخيص اين سندرم اغلب دشوار مي باشد و بيشتر بر معيارهاي باليني و سابقه فاميلي استوار است. تاكنون ضايعات پوستي مختلفي از اين بيماري گزارش شده است و علت اصلي گزارش اين مورد، وجود ضايعات پوستي مختلف و همزمان در اين بيمار بود. معرفي بيمار: بيمار، پسر 11 ساله اي بود كه با ضايعات پوستي در ساعد راست، آرنج چپ و زانوي راست در پي تروماي خفيف مراجعه نمود؛ وي سابقه ضايعات مشابه، تاخير در ترميم زخم، كبودي آسان و دررفتگي مكرر مچ ها را نيز از كودكي ذكر مي كرد. با توجه به علايم باليني، تشخيص احتمالي سندرم اهلرز- دانلس براي وي مطرح گرديد ولي به دليل عدم وجود تست تشخيصي اختصاصي آن در كشور، اين تشخيص قطعي نشد. پس از برداشت و ارسال ضايعات پوستي بيمار به آزمايشگاه آسيب شناسي، ندول اسفروئيد ساعد، هماتوم سازمان يافته در آرنج و كيست كراتيني در زانوي راست تشخيص داده شد. نتيجه گيري: در سندرم اهلرز- دانلس ضايعات پوستي مختلفي، مانند نكروز چربي و هماتوم تروماتيك، فتق چربي به داخل درم با كلسيفيكاسيون و اسكارهاي آتروفيك، گزارش شده است. وجود سه ضايعه پوستي هم زمان، به ويژه كيست كراتيني پرفوره با آماس برجسته جسم خارجي، اين مورد را از گزارش هاي قبلي متمايز مي كند. بنابر بررسي هاي صورت گرفته، بيمار گزارش شده اولين مورد سندرم اهلرز- دانلس با تظاهرات اختصاصي پوستي در كشور مي باشد.

Background: Ehlers-danlos syndrome is consisted of a group of heterogeneous and rare inherited disorders of connective tissue that is diagnosed by increased range of joint movements, friability, and increasing of skin elasticity. The diagnosis of this syndrome is often difficult and based on clinical criteria and family history. Many skin lesions are reported from the disease up to now and various and simultaneously skin lesions in this case is the main propose of this report. Case report: A 11-year-old male with cutaneous lesions on the right forearm, left elbow, and right knee was referred after a mild injury. Patient recalled history of similar lessions, delay in wound healing, easy bruising, and recurrent dislocation of wrist from childhood period. According to clinical manifestation, Ehlers-danlos syndrome was probable diagnosis for this patient. However due to the disavailability of specific diagnostic test in our country, there was no definite diagnosis. After sending biopsies of skin lesions to the pathology laboratory, spheroid nodule of forearm, organized hematoma in the elbow, and keratinous cyst in the right knee were diagnosed. Conclusion: Fat necrosis, traumatic hematoma, hernia of fat into the dermis with calcification and atrophic scars have been reported as various skin lesions in Ehlers-Danlos syndrome. Three synchronous skin lesions and perforated keratinous cyst with marked inflammatory of foreign body distinguished this case from other similar previous cases. This case is the first case of Ehlers-Danlos syndrome with mentioned cutaneous dermatologic manifestations in Iran.