پلي مورفيسم ژن TGF-β1 در موقعيت 800G/A - و بيماري لوپوس اريتماتوزيس

TGF-β1 Gene Polymorphism at Position -800G /A and Systemic Lupus Erythematosus

مقدمه: بيماري لوپوس، يك بيماري خود ايمني التهابي مزمن است كه در اثر شكسته شدن تحمل سيستم ايمني در فرد ايجاد مي شود. ترانسفورم كننده فاكتور رشد (TGF-b1) b-1، يك سايتوكاين است كه توسط سلول هاي مختلف ترشح مي شود و دامنه عملكردي گسترده اي دارد. ژن اين سايتوكاين روي كروموزوم شماره19q13 قرار دارد. هدف از اين مطالعه بررسي پلي مورفيسم ژن مذكور در موقعيت هاي -800 G/A و -509 C/T و ارتباط آن ها با بيماري لوپوس است. روش بررسي: در اين مطالعه موردي- شاهدي، خون محيطي 150 بيمار مبتلا به بيماري لوپوس و 150 فرد سالم جهت استخراج DNA به روش saluting out مورد استفاده قرار گرفت و پلي مورفيسم ژن مذكور در موقعيت هاي-800 G/A و -509 C/T با روش PCR-RFLP مورد ارزيابي قرار گرفت و نتايج حاصله از مطالعه با آزمون هاي مجذور كاي(X2) و تعادل هاردي واينبرگ مورد تجزيه و تحليل قرار گرفتند. نتايج: نتايج حاصل از اين بررسي نشان مي دهد فراواني ژنوتيپ AA و آلل A حاصل از پلي مورفيسم موقعيت -800 G/A؛ ژن TGF-b1 تفاوت معني داري را در افراد مبتلا به بيماري لوپوس و گروه كنترل نشان مي دهد. در صورتي كه در موقعيت-509 C/T ، اين تفاوت مشاهده نگرديد. نتيجه گيري: نتايج حاصل از تحقيق نمايانگر اين موضوع مي باشد كه پلي مورفيسم ژن TGF-b1 در موقعيت -800 G/A منجر به مستعد شدن افراد جمعيت جنوب ايران به بيماري لوپوس مي گردد.

Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic systemic inflammatory autoimmune disease characterized by a breakdown of self-tolerance. Transforming growth factor-β1 is a cytokine produced by both immune and non immune cells, and it has a wide operating range. human TGF-β1 gene is located on chromosome 19q13 . The aim of this study was investigating the TGF-β1 Gene Polymorphism at Position -800G /A and Systemic Lupus Erythematosus the possible difference in two promoter polymorphisms of the transforming growth factor-β1 (TGF-β1) gene (-800G / A, -509C / T). Methods: In this case - control study, a total of 150 patients with SLE and 150 healthy subjects were examined. DNA was extracted by saluting out method and Single nucleotide Polymorphisms of the TGF- β1gene were analyzed by the PCR-RFLP method and the .Data were compared in both groups by using Pearson’s chi-square and Hardy-weinberg equilibrium test. Results: There was a statistically significant difference in AA genotype and A allele frequency distributions between SLE patients and the control group for the -800G / A polymorphism of the TGF-β1 gene (P < 0.05). At position -509, there was no statically significant difference in genotype and allele frequency between the patients and the control subjects. Conclusion : The results of our study indicate that TGF-β1 gene promoter polymorphisms at positions -800 G/A maybe discuss susceptibility to SLE in southern Iranian patients.