گزارش يك مورد ترومبوفيلي ناشي از موتاسيون پروترومبين G20210A

A case report of thrombophilia emanated from G20210A prothrombin mutation

سابقه و هدف موتاسيون پروترومبين G20210A از موتاسيون‌هاي شايع در غرب مي‌باشد. در اكثر الگوريتم‌هاي تشخيصي، اين تست به‌عنوان يك انتخاب اصلي در تعيين علت ترومبوز است. با وجودي كه اطلاعات كمي در مورد نقش اين موتاسيون در آسيا و ايران و شيوع آن در ترومبوفيليا موجود است، اما پاره‌اي از بررسي‌هاي شخصي نشانگر شيوع كم اين موتاسيون است. مورد خانم 26 ساله‌اي، حامله و با سابقه سقط مكرر و CVA در اين طرح مورد بررسي قرار گرفت. نمونه مورد بحث از نقطه نظر ساير علل اكتسابي وارثي رايج منفي بود لذا بر آن شديم كه شيوع موتاسيون را در اين مورد بررسي نماييم. نتيجه گيري با توجه به مطالعات كمي كه در زمينه ژنتيك فراواني عوامل ترومبوژنيك در ايجاد سقط‌ هاي مكرر و ترومبوفيلي در ايران صورت گرفته است گزارش فوق به عنوان اولين گزارش موتاسيون پروترومبين G20210A به عنوان راه‌كاري مناسب در موارد سقط‌هاي مكرر و يا ترومبوز بدون دليل محسوب مي‌گردد.

Background and Objectives G20210A prothrombin mutation is one of the most prevalent mutations in the western countreis. In most diagnostic algorithms, G20210A prothrombin mutation’s identification is the major tool in determining the cause of thrombosis. However, there is little evidence about the prevalence of this mutation in thrombophilia and its role among Asian and especially Iranian people. According to sporadic investigations there exist some evidence of the low prevalence rate of the mutation in Iranian patients. Case The case at issue has been negative in regard to other inherited and acquired causes; thus, the researchers intended to study the mutation rate in this case. The patient under study had the past record of recurrent miscarriage and CVA. Conclusions Considering the limited number of studies conducted on thrombosis genetic prevalence and their impact on recurrent abortions and thrombophilia in Iran, this study is considered to be the first report on the screening of G20210A mutation. In this regard, the role of this mutation in unexplained miscarriage and exacerebation of underlying disorders could be investigated.