بررسي فراواني انواع جهش هاي ژن بتاگلوبين در بيماران بتا تالاسمي ماژور و اينترمديا مراجعه كننده به بيمارستان شفاي اهواز در سالهاي 1390_1395

Mutation Frequency of β-Globin Gene among β-thalassemia Major Patients Referred to the Shafa Hospital of Ahvaz between 2011-2015

هدف: بتا تالاسمي از بيمار يها ي تك ژني رايج در ايران محسوب مي شود.با توجه به جمعيت چند قوميتي ايران، انتظار مي رود طيف وسيعي از موتاسيون ها در اين كشور وجود داشته باشـد. فراوانـي ژن بتا تالاسمي در ايران بالا بوده و از نظر نوع نيز تفاوت هاي قابل ملاحظه ا ي با مناطق مختلف وجود دارد،.به همين دليل لازم است تا فراواني و انتشار جهش ها در قسمت هاي مختلف كشور تعيين شود. روش بررسي: با مطالعه پرونده هاي بيماران مبتلا به بتاتالاسمي ماژور مراجعه كننده به بيمارستان شفاي اهواز در سالهاي 1390تا 1395 به بررسي در تمام بيماران بتاتالاسمي ماژور پرداختيم. يافته ها: با مطالعه پرونده هاي ژنتيكي 804 بيمار ، جمعاً 1608 آلل بررسـي شـده تشـخيص داده شـد كـه جهـش IVSII-1 با 17.72درصد فراواني شايعترين و جهش هاي CD36/37 با 16.29 درصد، IVSI-110 بـا11.1 درصد، CD6 با 11.19 درصد و CD8 با 9.95 درصد به ترتيب جهش هاي شايع بعدي بودند. نتيجه گيري: يافته هاي اين تحقيق نشان مي‌دهد كه جهش هاي بتاتالاسمي در جمعيت استان خوزستان تنوع و توزيـع گسـترده دارند و موفقيت در تشخيص قبل از تولد بيماري در صورت اطلاعات كافي از جهش‌هايِ شايعِ اين بيماري، با هزينه كمتر و سرعت بيشتر امكان‌پذير است.

Background and Objectives: β-thalassemias are monogenic disorders characterized by defective synthesis of the β-globin chain. Because of a wide variation in the ethnic population in Iran, it is expected that a concurrent incidence of a range of mutations exist. The objective if this study was to estimate this variation among patients referred to our center in Khuzestan province, Iran. Subjects and Methods: We studied the frequency of β- thalassemic mutations in all patients with β-thalassemia major referring to Ahvaz's Shafa Hospital from 2011 to 2015. Results: The mutations in 1608 alleles were detected by studying the genetic records of 804 patients. The IVSII-1 mutation with 17.72% frequency was the most common mutation. CD36/37 with 16.29%, IVSI-110 mutations with 11.1%, CD6 mutation with 11.19%, and CD8 mutation with 9.95% were the other most commonly occurring mutations, respectively. Conclusion: The findings of this study indicate that β- thalassemia mutations in the population of Khuzestan province have a wide-spread and distribution. Success in pre-natal diagnosis of disease require sufficient knowledge on the common mutations of this disease.