بررسي اگزون 10 ژن LDLR در بيماران هيپركلسترولمي در جميعت استان اردبيل

A Study on Mutation of the Exon 10 of the LDLR gene in Hypercholesterolemia Patients in Ardebil, Iran

هدف: هيپركلسترولمي فاميلي بيماري غالب اتوزومي است كه اغلب به دليل جهش در ژن گيرنده ليپوپروتئين با چگالي پايين ايجاد مي شود. هدف از اين مطالعه بررسي تغييرات مولكولي در ژن گيرنده ليپوپروتئين با چگالي پايين در بيماراني با كلسترول بالا در جميعت استان اردبيل است. مواد و روش ها: در اين مطالعه 100 بيمار مشكوك به هيپركلسترولمي فاميلي از جميعت استان اردبيل بررسي شدند. DNA نمونه ها با استفاده از آغازگر اگزون 10 ژن گيرنده ليپوپروتئين با چگالي پايين و روش PCR - SSCP آزمايش شد و باندهاي تغيير يافته روي ژل الكتروفورز تشخيص داده شد و متعاقبا توسط روش تعيين توالي DNA بررسي شد. نتايج: در مجموع در مطالعه حاضر 100 بيمار مشكوك به هيپركلسترولمي فاميلي مطالعه شدند كه از اين تعداد 43 نفر مرد و 66 نفر زن بودند. ميانگين سني افراد 50/68 و ميانگين كلسترول افراد مورد مطالعه 281/81 بود. در اين مطالعه يك چندريختي 1413G >A ژن گير نده ليپوپروتئين با چگالي پايين شناسايي شد كه فراواني آلل G، 70 درصد از جميعت مورد مطالعه و آلل A نيز 30 درصد از افراد مورد مطالعه را شامل مي شد. نتيجه گيري: يافته هاي حاصل از اين تحقيق نشان داد كه چندريختي 1413G >A ژن گيرنده ليپوپروتئين با چگالي پايين در هيپركلسترولمي فاميلي نقش اصلي ندارد ولي مي تواند به طور غير مستقيم تأثير بگذارد و احتمالا اگزون هاي ديگر اين ژن يا ژن هاي ديگر در ايجاد هيپركلسترولمي فاميلي در اين منطقه نقش دارند.

Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease mainly attributed to mutations in the low-density lipoprotein receptor gene (LDLR). This study aims to investigate molecular changes in the LDLR gene in patients with high cholesterol in individuals from Ardebil Province, Iran. Methods: We evaluated 100 patients with suspected FH from Ardebil Province. DNA samples using primers LDLR gene and exon 10 PCR-SSCP method was tested and modified bands on gel electrophoresis detected and subsequently examined by DNA sequencing. Results: We evaluated 100 patients with suspected FH, 43 males and 66 females. The average age of 50.68 and 281.81 had average cholesterol levels of the subjects. In this study, we identified a polymorphism 1413GA LDLR gene. Allele G, 70% of the population studied and the A allele is 30% of the subjects to be included. Conclusion: The findings of this study showed that polymorphism of the LDLR gene in FH 1413GA was not the main role, but could indirectly affect, and possibly other exons of the gene or other genes in the development of FH in the region have.